该研究采用和瑞基因HIFI技术体系在无创诊断场景下衍生出的cSMART技术，首次鉴定出肝细胞癌（HCC）特有的cfDNA热点突变特征，将识别率最高的三个突变位点与三种血清学生物标志物相结合，建立了一种综合诊断模型。目前，成本效益正成为制定标准化临床实践指南所考虑的重要因素。而该模型，在肝癌的无创诊断方面，特别是针对早期肝癌，其数据显示优于传统临床诊断方法（包括《原发性肝癌诊疗指南(2022年版)》推荐的GALAD模型），不仅具备精准、无创、便捷、灵敏等特点，同时还拥有巨大的成本优势，有望为临床带来更加优质、普惠的肝癌筛查新方法。

和瑞基因首创的HIFI技术体系，在不同应用场景下的多项衍生技术内核已精准应用于肿瘤发生发展的各个阶段。cSMART技术此次与现有筛查技术的结合，也代表了和瑞HIFI技术体系在临床检测中的延伸与拓展，弥补了传统血清学检测的不足，在筛查肝癌高风险人群方面发挥重要作用，是HIFI技术体系在肝癌早筛方向上的再一次成功应用。

研究对象

该研究队列包括多中心纳入的1675名参与者，其中490名健康对照、577名肝硬化（LC）患者和608名HCC患者。

研究结果

研究使用cSMART技术对21个基因的931个突变位点进行检测，筛选出TERT、TP53、CTNNB1的三个HCC的热点突变位点用于后续分析。

通过整合三种cfDNA突变和三种血清生物标志物（AFP、AFP-L3和PIVKA-II），研究建立了基于cfDNA的综合诊断模型。与传统血清学指标AFP相比，该综合诊断模型显示出更好的性能，在测试队列中，灵敏度为89.40%、特异性为80.69%。通过ROC曲线可以看出在训练集、测试集、验证集中综合诊断模型性能显著优于AFP。

后续研究将综合诊断模型与GALAD和AFP在不同亚组中区分HCC和LC的性能进行了比较，该模型在不论AFP阳性或者AFP阴性患者中都可以有效的检测出HCC。同时，综合诊断模型在早期（BCLC A期）与极早期肝癌（BCLC 0期），均具有优异的预测性能，与GALAD和AFP相比显示预测性能更佳，能有效提升筛查效果。

研究结论

这是和瑞首次将HIFI技术体系在无创诊断场景下衍生出的cSMART专利技术应用于肝癌的早筛研究中。尤其在早期与极早期的肝癌中，该模型的准确度都显著高于传统血清学检测，极高地提升了临床筛查和临床分群的准确性。

肝癌早筛产品莱思宁^®️

值得注意的是，在本研究发布前，HIFI技术体系就已在肝癌早筛领域展开应用。早于2020年8月，和瑞基因就已基于十三五重大专项及Precar项目成果，依托HIFi技术体系平台发布了全球首个经过万人前瞻性随访队列研究验证的临床级肝癌早筛产品"莱思宁^®️"。

"莱思宁^®️"基于全基因组测序（WGS）技术，分析血液游离核酸（cfDNA）中肝癌和非肝癌人群具有显著差异的多个维度变异信息，包括末端序列、核小体印迹、片段大小分布和拷贝数变异，通过逻辑回归算法对多维度变异结果进行分析，纳入中国人群的肝癌早筛全基因组特征高保真模型进行计算，评估HCC患病风险，灵敏度和特异性分别达到95.42%和99.14%，帮助更早发现肝癌病变，可比传统检测方法提前6-12个月预警肝癌风险，为高危人群争取有效临床干预机会，提高生存率，并被首个《中国肝癌早筛策略专家共识》推荐的肝癌早筛"金字塔"模式纳入。

癌症已成为全球重要的健康问题，严重威胁人类的生命健康。对于癌症的诊治，于金明院士表示：“精准诊疗，检测先行。令人欣喜的是国内越来越多的检测公司都大力投入在科技创新探索的领域中，并高效推进相关临床转化。”陆舜教授表示：“正如本次会议的三大主题，科学抗癌，要对患者实行全病程管理，而在全病程的每个阶段，都将有越来越多的高新科技广泛的应用于临床、惠及至患者。”

如大会主席所讲，科技创新对癌症全病程精准管理而言至关重要。而本场会议也将围绕癌症早筛技术、MRD检测技术、DNA+RNA双重融合检测技术三大主题展开。

一、深耕细作，HIFI技术助力癌症早筛

世界卫生组织已明确提出癌症的筛查和早诊早治是公认的癌症防控最有效的途径。在早期发现癌症并积极干预，不仅可以使患者获得更长的生存期甚至治愈，更能够显著地降低患者和社会的医疗经济负担。而现有癌症筛查方法往往存在灵敏度不足、可及性及便捷性差等局限。

由此，液体活检作为近年来的新兴技术，有望开启癌症早筛的新纪元。

张凯教授表示：“早期癌变液体活检信号的捕捉可以围绕碱基序列变异（突变）、碱基化学修饰（表观组）、片段组学特征（全基因组）三个方面来进行。这其中基于突变或表观组所开展的早筛检测，其灵敏度均较低，而以HIFI技术为代表的基于cfDNA全基因组的片段组学技术则被验证表明具有更高的灵敏度和特异性。”

HIFI是由和瑞基因原研的、可自我迭代的癌症早筛底层通用技术体系，目前可完成对拷贝数变异、核小体印记、片段大小分布、末端序列等多组学生物标志物检测。基于原研HIFI技术体系，和瑞基因联合国家肝癌科学中心、南方医科大学南方医院等18家三级甲等医院共同发起，国家肝癌科学中心主任王红阳院士及南方医科大学南方医院侯金林教授牵头，共同启动了“全国多中心、前瞻性肝癌极早期预警筛查项目”（PreCar）。

基于该项目，和瑞基因首先针对肝癌推出了全球首个经过万人前瞻性随访队列研究验证的临床级肝癌早筛产品“莱思宁^®”，灵敏度可达95.42%，特异性可达97.91%，并被纳入首个《中国肝癌早筛策略专家共识》，被推荐作为肝癌早筛‘金字塔’模式中的重要技术手段。

随后，和瑞基因推出了一次性可筛查6大中国高危高发癌症（肺癌、食管癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、结直肠癌）的多癌种早筛产品“全思宁^™”，这是目前全球首个采用游离DNA（cfDNA）多维度全基因组测序（WGS）技术的多癌种早筛产品，拥有灵敏度87.58%、特异性99.09%、溯源准确性82%的国际领先性能。

“液体活检技术相比传统技术手段，不仅更灵敏、更早，且更无创便捷、更易普及。随着我国癌症防治政策和技术的共同发展，让我们有理由相信，以和瑞基因为代表的民族生物科技力量，将打造出更具特色的癌症早筛中国方案。”卢铀教授表示。

除技术革新之外，胡毅教授还表示：“肿瘤早筛早诊早治不只要技术‘早’突破，更要观念和应用‘早’普及。希望通过和瑞基因这样的优秀企业和我们医疗工作者的共同努力，可以在该领域有更多的作为及产出，以更多产品尽早服务于广大国人。”

二、精益求精，多重保障助力更精准MRD检测

MRD指根治性治疗后，传统影像学或实验室方法不能发现的微小/分子残留病灶，在肿瘤复发监测中的地位不容小觑，基于ctDNA进行MRD检测，可以及时监测肿瘤的复发及预后情况，尽早对患者进行进一步干预。而作为新兴标志物，目前MRD的检测仍存在诸多挑战，如：ctDNA入血比例低（ctDNA丰度低）、有的患者不能检出ctDNA、克隆性造血突变干扰等。

“为克服以上局限性，和瑞基因通过设参、扩容、增能、降噪、升频等多重维度提升MRD检测精准度。”陈克终教授分享到，“目前，基于Tumor-informed的个性化Panel和固定化Panel检测方法是目前国内MRD检测的主流。两种方法均有优劣。基于精准的检测技术，和瑞基因围绕这两种方法，与多家医院合作对肺癌MRD积极展开研究，为MRD技术发展提供更多参考。”

这些研究中，首要值得注意的是和瑞基因与北京大学人民医院王俊院士团队合作，于2019年发表的Dynamic研究。该成果发表于《Clinical Cancer Research》，一经发表后即被《Nature Reviews Clinical Oncology》列为亮点研究，是全球首个精准评估ctDNA围手术期动态变化的前瞻性研究，也是中国首个应用ctDNA监测肺癌术后MRD的研究。“Dynamic研究也充分证明了我们有能力领先全球树立国际标准。”杨帆教授表示。(研究题目：Perioperative Dynamic Changes in Circulating Tumor DNA in Patients with Lung Cancer) 

此外，围绕新生抗原动态追踪难题，和瑞基因与重庆新桥医院朱波教授合作，采用WES+个性化Panel的方案对ctDNA进行动态监测，结果以封面文章于2020年发表在《Advanced Science》，是中国首个基于个性化Panel进行ctDNA动态监测的研究。(研究题目：Tracking Neoantigens by Personalized Circulating Tumor DNA Sequencing during Checkpoint Blockade Immunotherapy in Non-Small Cell Lung Cancer) 

今年，和瑞基因再次与北京大学人民医院王俊院士团队合作，针对中国人群I期NSCLC的基因变异特征及术后复发分子机制展开进一步研究，成果发表于《Cell Reports》，为早期术后复发人群提供更多参考信息，基于tumor-informed的检测策略再次被证实具有临床可靠性。(研究题目：Spatiotemporal genomic analysis reveals distinct molecular features in recurrent stage I non-small cell lung cancers) 

目前，和瑞基因已于去年推出基于Tumor-informed固定panel的解决方案，该产品采用和全安-654大panel检测，包括3M检测区间，15000×测序深度，全面展示基因组特征信息，对于血液监测，优选纳入218个基因，充分考虑实体瘤靶向用药基因及高频突变，为肿瘤患者提供MRD精准检测策略。未来和瑞基因将进一步研发上市基于个性化定制MRD解决方案，个性化定制MRD将采用范围覆盖基因组全外显子区域、常见融合基因断点及热点基因非编码区域的WES检测作为基线数据，定制化设计血液监测panel，并添加补充模块，加入常见热点驱动突变，同时配合100000×超高深度测序，在准确监测微小病灶残留基础上进一步克服肿瘤异质性，打造个性化定制MRD优选方案。同时，也正如廖永德教授所讲：“和瑞基因也在持续探索MRD检测优化方案，通过多重技术探索，克服MRD检测挑战，助力MRD精准检测。”

三、技术革新，DNA+RNA双检助力结构变异检测

基因融合发生于多种实体瘤，多基因融合检测已纳入指南及共识的常规推荐。随着越来越多的融合药物被获批用于临床且阳性患者靶向治疗预后好，目前临床对融合检测的关注度日益增加。

“虽然目前融合的检测方法和平台多样，但传统融合检测方法存在通量低、每次只检测一个基因等局限，对此NGS检测技术更具优势。”纪元教授表示，“DNA-based和RNA-based是通过NGS检测融合的两种检测方法，目前市场上大多采用DNA-based检测方法。虽然说采用NGS进行融合检测具有无可比拟的优势，但不可否认的是DNA-based的融合检测还存在一些挑战，如目标区域过大、DNA片段化、目标区域覆盖难度大、基因组变异复杂导致结果判读困难等，这都对DNA融合检测造成了一定困难。因此，NCCN指南也推荐DNA与RNA结合检测，相互补充，从而更大程度检出融合，避免漏检。”

“在众多技术手段中，DNA结合RNA双重检测可更有效检出融合基因，同时对检测要求也是更高的。”朱波教授表示，“和瑞基因进行了大量工作，使结构变异的检出率及准确性得到显著提高。”

为打造真正意义的双重检测，和瑞基因在DNA层面采用三重优化策略，增加探针覆盖范围及密度，提高检出率；优化捕获策略，提高重复区覆盖率；开发专利算法，兼容双重检测，来保障DNA层面的结构变异的精准检出。同时在RNA层面，和瑞基因采用专门针对高度降解FFPE RNA的专利capSmart技术，通过优化的RNA文库构建流程及特殊设计的探针池，克服RNA检测挑战，RNA检测成功率达94.7%。此外，和瑞基因采取DNA/RNA“一管双检”，一份样本同时进DNA/RNA共提，相较于双管双检模式，也更有效节约样本与时间。依托DNA+RNA双重检测技术，和瑞基因已携手多家医院鉴定出多种新型融合，助力患者获益于更有效的治疗方案，同时相关科研成果也已发表于多个国际权威期刊。

对此，董晓荣教授也表示：“单纯从DNA或RNA层面进行结构变异检测均存在局限性和挑战。对此，和瑞基因采用多重检测策略，打造了真正意义的双重检测，具有重要的临床意义。”

会议尾声，于金明院士对和瑞基因在肿瘤早筛、MRD检测和DNA+RNA双重融合检测等领域进行的大量创新探索表示了高度认可，也期待着越来越多的高新科技产品能更好地为健康中国服务、更好地为全人类的健康服务。陆舜教授表示通过本次会议，对和瑞基因在癌症精准医疗方面做出的努力及贡献有了更深入的认知，期待和瑞基因凭借前瞻性的产品设计和精益求精的产品性能，为我国抗癌事业带来更多科学策略和手段。

北京2022年6月23日 /美通社/ -- 6月23日，全球肿瘤基因检测及癌症早筛赛道代表企业和瑞基因宣布推出多癌种早筛产品"全思宁"，其基于和瑞基因原研HIFI技术体系开发，一次性精准筛查肺癌、食管癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、结直肠癌在内的6大中国高危高发癌症，达到灵敏度87.58%、特异性99.09%、溯源准确性82%的国际领先性能。

癌症已经成为一项全球公共卫生问题，根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的2020年全球癌症负担数据显示，2020年全球新发癌症病例1929万例，全球癌症死亡病例996万例。其中中国2020年新发癌症病例457万例，癌症死亡病例300万例，均位居全球首位，给个人和社会带来沉重的医疗负担。

中共中央、国务院印发并实施的《"健康中国2030"规划纲要》中明确提出：针对高发地区重点癌症开展早诊早治工作，推动癌症机会性筛查，计划到2030年实现总体癌症5年生存率提高15%。

癌症的早期发现早期干预是提高5年生存率，减轻个人、社会负担的重要手段，但是传统的筛查手段皆不同程度的面临：灵敏度和特异性有限、依从性低、可及性不足等问题。

近期发布的《"十四五"生物经济发展规划》中也表示，要推动基因检测等先进技术与疾病预防深度融合，开展包括肿瘤在内的重大疾病的早期筛查，从而为个体化治疗提供精准解决方案和决策支持。

基于NGS平台的创新液体活检技术极大提升了早期癌症发现的可能性。相较于传统肿瘤标志物、影像学等癌症筛查手段，以"全思宁"为代表的创新液体活检早筛产品，在整体检测性能大幅提升的的基础上，还具有无创、取样简单等可及性的优势，可大幅提高高危人群筛查依从性，为癌症早期患者争取更大的临床干预窗口期、提高生存率。

"全思宁"是目前全球首个采用游离DNA（cfDNA）多维度全基因组测序（WGS）技术的多癌种早筛产品，该技术相较其他技术能够在更广泛的范围内捕捉癌症早期信号，降低因个体化及不同肿瘤分子生物学特征差异导致的漏检。

此外，"全思宁"基于和瑞基因自主研发的HIFI技术体系开发而来，HIFI 技术体系能够自我迭代优化，不断优化性能、降低产品研发和检测服务成本，使得多癌种早筛技术成本可控、价格可及。

自成立以来，和瑞基因就致力于基于下一代测序平台进行创新肿瘤液体活检产品的开发，目前已经实现从早筛早诊、微小病灶残留、复发监测在内覆盖癌症全病程的产品开发。

2020年，基于和瑞基因自主研发的HIFI技术体系，和瑞基因上市了首个临床级肝癌早筛产品"莱思宁"。2021年，《中华肝脏病杂志》发布了首个《中国肝癌早筛策略专家共识》，"莱思宁"被纳入肝癌早筛"金字塔"模式，通过该模式初筛、精筛、早诊，逐层富集浓缩风险人群，最终提高早期肝癌检出效率。

国家癌症中心、中国医学科学院肿瘤医院防癌科副主任张凯教授表示："创新的液体活检技术一次性能够筛查多种癌症，为癌症早期筛查提供了全新的手段，有助于患者早期发现早期治疗，也为我国实现癌症整体防控目标提供了新的方案和策略。但在技术之外，大众仍需提升自身筛查意识，只有创新技术应用到实处，才能真正提高早诊率、降低死亡率。"

启明创投执行董事张奥表示："自和瑞基因成立以来，启明创投便持续陪伴，见证了和瑞基因HIFI技术体系的成熟、癌症防治生态圈的建设。癌症早筛是一个高壁垒行业，从技术路线的选择、理论到实际的转化、实验的整体布局等皆考验团队的技术能力及执行力。此次和瑞基因多癌种早筛产品的上市也将进一步扩大和瑞基因在早筛行业中的领先优势。"

和瑞基因CEO周珺表示："作为民族企业，和瑞基因自成立以来就基于国人的恶性肿瘤疾病谱进行早筛技术开发和产品交付，为更多高危人群找出隐患、为更多患者赢得生存时间和质量。未来，和瑞基因仍将依据中国癌症早筛市场的实际需求和环境，优化技术体系、迭代早筛产品，交付更加先进科学的癌症早筛中国方案，并联合更多产、学、研合作伙伴，打造更加创新可及的中国癌症防治生态圈。"

2022年3月17日，肝癌高危人群早筛“甘霖计划”又迎新进展。在3·18全国爱肝日来临之际，项目全国交流培训会顺利举办，中国工程院院士庄辉、北京大学第一医院徐小元教授、清华大学附属北京清华长庚医院魏来教授、河北医科大学第三医院南月敏教授、重庆医科大学病毒性肝炎研究所任红教授、北京大学肝病研究所饶慧瑛教授、上海交通大学医学院附属瑞金医院谢青教授、浙江大学医学院附属第一医院裘云庆教授、重庆医科大学附属第二医院胡鹏教授、中联肝健康促进中心李明阳主任等200多位专家线上共同参会。

肝癌高危人群早筛“甘霖计划”是由中联肝健康促进中心发起，中华医学会肝病学分会肝纤维化/肝硬化/门脉高压学组、中华医学会肝病学分会肝癌学组、《中华肝脏病杂志》、《中华临床感染病杂志》、《中华健康管理学杂志》提供学术支持。该项目以肝癌高危人群早筛为抓手，以癌症早筛公共卫生项目、社区义诊宣教等活动作为突破口，实现医生培训交流、公众防控宣传和高危人群的筛查检测。在为期一年的实施期，该项目将覆盖全国范围内肝癌高发地区100+家医院，实现1000余名肝病医生培训，5000例肝癌高危人群的早期筛查。

作为此次项目技术支持单位，和瑞基因携cfDNA全基因组测序多维度肝癌早筛产品 -- 莱思宁，为“甘霖计划”的创新技术普及和创新路径探索提供助力。莱思宁可准确区分肝癌和非肝癌人群，灵敏度达到95.42%，特异性为97.91%，研究成果已发表在国际顶级学术期刊，并获得多项国家专利。2021年6月，和瑞基因cfDNA全基因组测序多维度肝癌早筛技术被纳入我国首个《中国肝癌早筛策略专家共识》，为“金字塔式”精准化肝癌分层筛查策略提供重要技术保障。

"甘霖计划"全面落地

完成首批60余家项目共建基地授牌

肝癌早筛是深入推进健康中国行动，实现肿瘤防治的关键一环。庄辉院士指出：《健康中国行动2030》明确提出，到2030年我国总体癌症五年生存率达到46.6%，而目前肝癌五年生存率只有14.1%，相差巨大。只有切实推动癌症早筛早诊早治，才能实现这一宏伟目标。

徐小元教授表示：开展肝癌高危人群早筛“甘霖计划”，推动肝癌筛查新技术的临床应用，有助于癌症早筛体系建立，实现临床肿瘤诊疗规范化。期望通过"甘霖计划"的持续推进，更好发挥医疗机构、公益组织等多方合力，提高我国癌症科普知识知晓率、肝癌高危人群就诊率和早癌检出率，助力实现癌症防治关口前移。

自2021年12月16日启动以来，“甘霖计划”项目推进顺利，基地建设、癌症早筛公共卫生项目、科普宣教等工作全面落地。全此前，和瑞基因携“cfDNA全基因组测序多维度肝癌早筛产品 -- 莱思宁”，已参与到国家重大公共卫生专项 -- “城市癌症早诊早治”和吉林省卫健委下发的吉林省公共卫生服务专项 -- “肝细胞癌早诊早治”，以前沿科技助力肝癌的早筛查、早诊断、早治疗。

南月敏教授为上海东方肝胆外科医院、首都医科大学附属北京地坛医院、山东大学第二医院、首都医科大学附属北京佑安医院、四川大学附属华西医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院、浙江大学医学院附属第一医院、空军军医大学附属西京医院等首批60余家共建基地进行了授牌。南月敏教授表示：期待和欢迎更多的医院、医生加入“甘霖计划”，共同交流、探索提高肝癌早筛的相关工作，助力早日实现《健康中国2030》规划纲要中提出的肿瘤防控战略目标，为我国肝癌防控事业的持续发力添砖加瓦。

肝癌早筛创新技术临床普及

有效提高肝癌早诊率、降低肝癌死亡率

李明阳主任对肝癌高危人群早筛“甘霖计划”项目进行了详细介绍，项目将通过组织学术交流会、编印肝癌防治宣传材料、开展医务人员培训、临床病例交流等方式为共建基地赋能，将肝癌早筛经验、技术在临床一线进行更广泛的推广，提高临床一线工作人员肝癌防治水平。同时，积极开展高危人群的患者教育，助力推行早癌筛查等惠民项目，提高我国肝癌高危人群的早筛依从性，为建立肝癌早筛中国方案提供科学依据和临床经验，有效提高我国肝癌早诊率、降低肝癌死亡率。

胡鹏教授对cfDNA全基因组测序多维度癌症早筛技术平台 -- HIFI在肝癌早筛中的应用及路径进行了分享。HIFI是国家科技部重大专项中PreCar项目的重要技术成果之一，可以有效检出更多的极早期肝癌患者 -- 极早期患者比例较自然人群超过20倍，较传统血清学及影像学手段提前6-12个月实现肝癌极早期诊断。

会议期间，众多专家表示，“甘霖计划”的开展与实施，可有效补充目前临床的肝癌防控工作，多位专家分享了其患者采用“cfDNA全基因组测序多维度肝癌早筛产品 -- 莱思宁”实现肝癌早期诊断与治疗的临床经验。对此，魏来教授表示：创新肝癌早筛技术普及，有助于发现更多的早期诊断的患者，让更多的患者获得治愈性治疗的机会，推动我国实现世界卫生组织2030消除病毒性肝炎危害的伟大目标。

依托平台型底层技术HIFI的卓越性能及通用特点，继肝癌早筛取得“从 0 到 1”的重大突破后，和瑞基因再次迈出“从一到多”坚实一步：一次检测实现6大中国高危癌种的早期筛查，各项检测指标均达到或优于国际先进水平。

2021上海国际生物医药产业周面向全球，汇聚了国内外顶尖学者、投资机构及领军企业，全方位解读生物医药前沿发展趋势，深入探讨生物医药产业的发展方向和重点赛道。和瑞基因作为全球生物医药产业重点赛道代表企业受邀参加并发表演讲，不仅代表了本土企业在该领域国际影响力方面的提升，更证明了本土企业的创新成果有实力成为国际前沿关注焦点。

多癌种早筛最新研究成果发布，涵盖6大中国高危癌种

基于和瑞基因平台型底层技术HIFI，一次检测可实现包括肝癌、肺癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌在内的中国6 大高危癌种的早期筛查，总体检测的灵敏度达到87.6%，特异性达99.1%，总体组织溯源准确性达到82%，检测性能处于国际先进水平。

周珺表示：“这次多癌种早筛研究中，和瑞基因特别选择了肺癌和消化道肿瘤作为突破口，正是因为它们是在中国发病与死亡威胁性最大的癌种。这也体现了和瑞基因在多癌种早筛产品设计之初，就充分考虑了中国人群的癌症发病特点，以及最急迫的早筛需求。”

此次研究成果的先进性，还体现在覆盖更高比例的早期患者：I、II期患者样本总体占比高达 73%，而在I、II期样本检测中，灵敏度分别达到了69.6%和92.9%，检测性能显著优于国外头部早筛企业数据模型。

值得注意的是，针对极具挑战性、恶性程度最高的胰腺癌的检测，再次验证了和瑞基因早筛技术的卓越性能，灵敏度和特异性均达到 90%以上，且曲线下面积（AUC）达到0.975。

平台型底层技术HIFI 逐步实现肿瘤早筛“从 0到 1”、“从一到多”

早筛作为恶性肿瘤防控最经济、最有效的策略，已在全球多个国家、个别癌种中凸显其意义和价值。但在更多癌种中，现有筛查手段大多无法达到早筛性能要求，急需创新技术填补空缺、突破瓶颈。

近年来，基于基因检测的液体活检技术取得了突飞猛进的发展，得以让更多元、更微量的生物标志物可被精准检出和广泛应用，包括和瑞基因在内国内外布局癌症早筛赛道的头部企业，其技术开发方向已形成共识，就是基于液体活检技术的多组学生物标志物检测。

作为最早布局癌症早筛的本土企业之一，和瑞基因基于液体活检自主开发了平台型底层技术 HIFI，并率先应用于肝癌和肺癌早筛。周珺表示：“产品开发不光要因势利导，更要因地制宜。基于中国国情，开发老百姓急需的癌症早筛产品已迫在眉睫，作为本土企业更是责无旁贷。”

此次演讲中，周珺介绍了和瑞基因首先通过PreCar项目完成了“从 0 到 1”的探索，HIFI技术不仅被纳入《中国肝癌早筛策略专家共识》进入到临床应用，据其开发的肝癌早筛产品 -- 莱思宁也已在产业化道路上完成多维度路径探索。随后，HIFI技术的通用性，再次于肺癌早筛中得以体现。在2021 CSCO大会上，和瑞基因公布了肺癌早筛先导性实验研究成果，在I期肺癌占比80.9%、肺腺癌占比89.2%这样更加符合中国患者特征的样本队列中，HIFI 技术获得了AUC达到0.912的卓越性能验证。和瑞基因完成了“从一到多”的牛刀小试。

通过此次多癌种早筛的研究，和瑞基因迈出了“从一到多”更坚实的一步。“未来，和瑞基因仍将遵循‘算法核心、数据驱动、自我迭代’的癌症早筛产品开发逻辑，针对更多癌种交付中国早筛方案；继续秉承‘一切肿瘤实现早诊早治，所有患者获得精准治疗’的企业使命，为更多国人谋求健康福祉。”周珺表示。

在人口老龄化和经济增长的双轮驱动下，我国未来对医药产品和服务的需求将飞速增长。经过多年发展，我国已经基本建立了生物医药创新研发技术体系，突破了一系列关键技术，在癌症早筛赛道更是如此。五中全会之后，科技自立自强已成为国家发展的战略支撑，在我国生物医药产业整体水平与欧美发达国家的差距大幅缩小的势头下，拥有自主创新力的民族企业将是推动科技创新、实现大跨步前进的主力军，和瑞基因在不断提升核心创新力的同时，在推动癌症早诊早治方面更加责无旁贷，未来，也必将在实现健康中国、科技强国的远景战略目标中发挥硬实力。

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