儿童软骨发育不全是由FGFR3的功能获得性突变引起，该突变导致软骨内骨生长受损。还会给患儿带来严重的、进行性的、多系统并发症。该药物在美国和欧盟已经上市，是境外已上市境内未上市的罕见病药品，我国患儿存在用药难的困境。

该款罕见病药品在2月29日国际罕见病日之前，已经进驻北京天竺综合保税区内上药科园贸易的临床急需药品临时进口专用区域，实现了前期保税备货，是天竺综合保税区罕见病药品保障先行区政策的先期探索尝试，由"人等药"转变为"药等人"。

上药科园贸易2009年作为首批进驻天竺综保区的医药企业，与全球众多优秀的医药供应商合作，是北京天竺口岸最大的国有大型医药贸易型企业，多年来配合国家以及市、区政府开展了多项制度创新的先行先试，目前进口的罕见病药品达到20余种。

公司秉承"服务为荣"的企业文化，服务产业发展、服务从业伙伴、服务社会民众，积极服务罕见病患者。2021年上药科园贸易积极参与天竺综合保税区罕见病药品保障先行区的课题研究，2021年紧跟国家自由贸易港战略，上药科园贸易作为北京市首家医药贸易企业进入海南乐城医疗旅游先行区，为多家先行区内医疗机构进口代理多款临床急需的罕见病药品。不仅在海南乐城医疗旅游先行区，也积极落实京津冀协同发展，与天津市和河北省开展境外已上市境内未上市药品的代理进口探索。

2022年，根据国家临床急需药品临时进口政策受北京医疗机构委托临时进口临床急需的罕见病药品一款罕见病药品，惠及包括北京以及全国多地罕见病患者。

未来上药科园贸易将与首都机场临空经济区管委会及具有罕见病诊疗能力的医疗机构紧密合作，践行国有企业的社会责任，并坚信北京市罕见病药品保障先行区政策将惠及更多的罕见病患者，践行人民至上。

机遇面前也存在诸多挑战。如何才能从源头有效防控以降低罕见病患者的发生率？罕见病产业政策支持和药品临床开发与监管有哪些创新手段？罕见病多方协同价值网络又应如何构建……为更好地促进从业者的交流，推动罕见病防治工作的开展，2022年中国罕见病大会即将启动。本次大会不仅将围绕当下政策法规、热点问题等内容开展分论坛讨论，还将为大众解答以上颇为前沿的热门问题。

同时，在本次会中来自全国各地的专家学者、罕见病领域医务工作者更将围绕"罕见病诊疗体系建设与公立医院高质量发展""罕见病多元保障与孤儿药技术评估""罕见病产业支持"等内容开展主题报告演讲，并就罕见病药品的临床研发、基于多模态数据技术构建罕见病研究体系、新兴学科交叉在罕见病研究方面的实际应用等极具创新性的议题进行圆桌讨论。

此外，大会期间还将开展2022年度国家罕见病质控中心工作会议、罕见病MDT讨论会、优秀论文展、线上学术专区、线上线下"关注"摄影展等活动，为大家提供充分的学习交流环境。

2022年中国罕见病大会将于10月28日-11月4日召开，会议将在【中国罕见病联盟】官方微信小程序进行直播。我们将继续向大家展现2022年中国罕见病大会的精彩内容，也诚挚欢迎大家报名注册参会。报名方式：微信搜索【中国罕见病联盟】公众号，点击关注，选择底部菜单【大会报名】报名参会。

关注【中国罕见病联盟】微信公众号或点击链接观看大会直播
https://www.chard.org.cn/#/transfer?rt=9

由国家卫生健康委员会、中国红十字会总会指导，中国罕见病联盟、中国红十字基金会、中国医药创新促进会、中国医院协会主办，北京协和医院、全国罕见病诊疗协作网办公室协办，北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会与中国研究型医院学会罕见病分会联合承办的2021年中国罕见病大会将于12月18日（本周六） 9:00 在【中国罕见病联盟】云上直播间盛大开幕。大会包括开幕式、主论坛、15个分论坛、闭门会、卫星会、“关注”摄影展、18个线上学术专区、线上公益分享等活动。

点击链接查看大会全部日程https://www.chard.org.cn/#/transfer?rt=9

本次大会将有工业化与信息化部、国家卫生健康委员会、国家药品监督管理局、国家医疗保障局、中国红十字会总会等领导出席，详细介绍相关工作，权威解读政策信息。同时将会启动三大“神秘”项目，“政用产学研”全方位、全链条助力罕见病防治与保障事业发展。敬请期待！

大会以“因罕而聚，为爱同行”为主题，围绕罕见病药物创新研发、审批政策、罕见病防治与保障政策、罕见病临床诊疗、真实世界研究和信息技术应用等罕见病领域热点主题展开深入交流，300余位罕见病领域知名专家为大家带来一场学术盛宴！

https://www.chard.org.cn/#/transfer?rt=9