广州2023年11月13日 /美通社/ -- 基准医疗（AnchorDx）——一家专注癌症早筛早诊检测产品开发的公司，今日宣布与帝基生物（DiaCarta）——一家专注精准分子诊断和新型肿瘤、传染病检测产品开发的公司，达成长期合作关系，双方将在癌症筛查产品开发和全球商业化方面进行合作。

基准医疗和帝基生物在此次合作中将利用各自在DNA甲基化和突变检测方面的专有技术，面向全球市场，共同开发分子诊断产品并致力实现快速的商业转化。

基准医疗的DNA甲基化检测诊断产品UriFind曾于2021年7月获美国食品药品监督管理局（FDA）"突破性医疗器械"认定。目前，基准医疗正在美国开展一项前瞻性注册临床试验 (NCT05643690)，用于UriFind产品的PMA申请（https://clinicaltrials.gov/study/NCT05643690)，帝基生物也作为临床检验实验室之一参与其中。

帝基生物首席执行官兼总裁张爱国博士表示:"此次与基准医疗的合作，能够结合两家公司的技术专长，使我们在开发高精度突变和甲基化检测诊断产品时得以实现高灵敏度和高特异性，从而满足不断发展的精确诊断的需求。" 

基准医疗创始人兼首席执行官范建兵博士表示："我们一直致力于将最好的癌症诊断产品推向全球市场。此次与帝基生物达成合作，将加速基准医疗现有癌症筛查产品的海外商业化，并在未来共同开发出更多新的产品。" 

随着癌症成为中国乃至全球的主要重大疾病，癌症早期检测和诊断需要一个全球性的战略和解决方案。通过与帝基生物的合作，基准医疗希望加速其早期癌症筛查全球计划，并开发一条强大的产品线。

首例患者入组已完成

广州2022年11月24日 /美通社/ -- 基准医疗宣布旗下膀胱癌早检产品UriFind^®在美国的注册临床试验已启动，并于近日完成了首例患者入组。该前瞻性注册临床试验计划入组超过1,000例患者，将通过10个中心的泌尿科室和3个CAP/CLIA双认证实验室展开对UriFind^®性能的临床验证。试验结果将提交美国食品药品监督管理局(FDA)用于申请上市前批准（Premarketing Approval，PMA）。

UriFind^®是一款基于尿液DNA甲基化检测的膀胱癌无痛无创早检产品，早在2021年7月便获得FDA"突破性医疗器械"(Breakthrough Device Designation，BTD)认定，被赋予将来在美国注册申报和产品上市的快速审评资格。此次正式启动UriFind^®在美临床试验是继其获得BTD认证后产品出海的进一步延续，体现基准医疗对该产品的信心。

膀胱癌是一种复发率很高的常见肿瘤。据美国癌症协会（American Cancer Society）统计，2021年美国新发膀胱癌84,000例，死亡17,300例，其中绝大多数膀胱癌病例 (>90%)属于尿路上皮癌。尽管膀胱镜检查联合病理活检是当前诊断新发和复发膀胱癌的金标准，但这是一种侵入性的检测方法，且检查价格高，导致膀胱癌在美国素有"最贵单一癌种"的说法；另一方面，尿脱落细胞学和现有的其他非侵入性检测方法与膀胱镜相比性能较差，无法作为有效的膀胱癌检测手段。UriFind^®作为创新检测工具，不仅在性能上与膀胱镜相当，同时兼具无创无痛、操作便利、成本低廉的显著优势；而与脱落细胞学和其他检测方法相比，其在检测灵敏度和特异性上又展现出了更优越的性能，特别是在早期、微小、残留和复发膀胱癌的检测方面更为突出，为膀胱癌的临床诊断提供一个更好的解决方案。

基准医疗首席科学官Marina Bibikova博士表示："UriFind^®膀胱癌检测临床研究是基准医疗在美国发起的第一项临床试验。我们基于自主研发的DNA甲基化检测技术开发了这项用于检测膀胱癌的高性能产品，我们非常期待这项突破性技术能改善患者的诊疗现状。"

基准医疗创始人兼首席执行官范建兵博士表示："为了更好地评估和解决癌症早期检测与诊断过程中的临床痛点，我们不遗余力地通过大量严谨的临床试验来对所开发的产品进行性能验证，以求将先进的癌症检测技术推进到临床实践当中。我们正与全球多位知名泌尿专家合作，以获得能充分体现UriFind^®临床应用价值的重要数据。UriFind^®美国注册临床试验的启动，也标志着基准医疗癌症早检产品在海外商业化道路上迈出了重要的一步。"

目前，UriFind^®已在中国完成注册临床试验，并因其"诊断或者治疗恶性肿瘤，且具有明显临床优势"于2022年8月获得中国国家药品监督管理局(NMPA)的优先审评资格；在此之前，亦获得了欧盟CE认证。作为一家具有全球视野的创新型生物技术企业，基准医疗将全力加快UriFind^®在全球市场的准入部署，以期服务更多有需求的人群。

广州2022年6月29日 /美通社/ -- 近日，基准医疗与四川大学华西医院就双方联合开发/申请的专利《用于检测肺结节良恶性的甲基化分子标志物组合和应用（202111539702.3）》达成专利申请权转让协议，双方将继续联合开发基于DNA甲基化标志物的辅助提升纤维支气管镜诊断率的肺癌早诊产品，并协同推进其产业转化。

相关专利申请权转让事项已于近期在华西医院完成院内公示（四川大学华西医院官网原文链接：http://www.cd120.com/staff/publicity/63625.html）。

肺癌的早期诊断与干预是有效降低肺癌患者死亡率的关键，如何精准地诊断早期肺癌，对肺结节进行良恶性鉴别诊断，是一个重大的临床问题。纤维支气管镜是临床评估肺结节的常规检查手段之一，但其对肺癌检测的有效率/诊断率/灵敏度有限（5%-76%，平均为31%^[1]），相当比例的肺癌患者无法通过该检查获得明确诊断。

致力于解决上述临床问题，基准医疗范建兵教授团队和华西医院李为民教授、刘丹教授团队自2019年启动合作，联合开发基于DNA甲基化标志物的辅助提升纤维支气管镜诊断率的肺癌早诊技术/产品，并取得了积极成果！ 2021年10月，联合团队在国际知名学术期刊《Clinical Epigenetics》（2021 IF=6.613）发表研究论文"Diagnosis of pulmonary nodules by DNA methylation analysis in bronchoalveolar lavage fluids"^[2]，筛选鉴定出涉及7个基因的11个肺癌特异性甲基化分子标记物可用于鉴别诊断肺结节的良恶性，优选其中5个甲基化分子标记物构建分类模型，在128例样本构成的测试集（test set）中AUC为0.93、灵敏度为82%、特异性为91%；在111例样本构成的独立验证集（independent validation set）中AUC为0.82、灵敏度为70%、特异度82%。在华西医院的头对头实验中，它的整体性能优于国内其他同类产品。

基于上述研究成果，双方开发出适用于纤维支气管镜检查获取的肺泡灌洗液（BALF）及肺活检组织的肺癌早诊产品 -- PulmoPath（费安康^TM），并协同推进包括LDT、IVD等形式的产业化合作，以期提高纤维支气管镜检查的诊断率，为医生和患者的临床诊疗决策提供积极参考。

未来，基准医疗仍将坚持自主研发和技术创新，与四川大学华西医院及其他顶尖临床机构展开广泛项目合作与产品共研，为我国肺癌早筛早诊早治事业提供"基准方案"！

^{[1] 邱志新, 李为民. 肺部结节的诊断及处理进展[J]. 华西医学, 2018(1):8-14.
[2] Li L, Ye Z, Yang S, Yang H, Jin J, Zhu Y, Tao J, Chen S, Xu J, Liu Y, Liang W, Wang B, Yang M, Huang Q, Chen Z, Li W, Fan JB, Liu D. Diagnosis of pulmonary nodules by DNA methylation analysis in bronchoalveolar lavage fluids. Clin Epigenetics. 2021 Oct 7;13(1):185. doi: 10.1186/s13148-021-01163-w. PMID: 34620221; PMCID: PMC8499516.}

期刊原文链接：
https://clinicalepigeneticsjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13148-021-01163-w

媒体联系方式 : 基准医疗公关媒体部：PR@anchordx.com

并获得荷兰CIBG当局签发的IVD欧洲准入许可

广州2022年6月15日 /美通社/ -- 近日，基准医疗研发的基于血液cfDNA甲基化检测的肺癌无创早检产品PulmoSeek™ Lung Cancer Early Detection Assay完成了欧盟IVDD CE Mark，并获得了由荷兰CIBG当局签发的体外诊断试剂注册许可：NL-CA002-2022-71591。

PulmoSeek™适用于5-30mm的肺结节人群的良恶性诊断，在前期14家中心的前瞻性临床研究中，充分验证了该产品优异的性能：1）在6-20mm结节亚组中，灵敏度为100.0%；2）在I期肺癌亚组中，灵敏度为97.1%；3）对实性结节、部分实性结节和纯磨玻璃结节中，均有优异的灵敏度，分别为100.0%、94.7%、96.4%；4）在头对头的研究中显示，PulmoSeek™的性能显著优于PET-CT检查、梅奥模型（Mayo Model）和退伍军人模型（Venterans Affairs Model），将为肺结节患者的精准管理提供一种创新的无创检测方案。相关成果已于2021年发表于国际著名医学期刊 The Journal of Clinical Investigation（影响因子：14.808）。

基准医疗产品部资深总监郭元杰先生表示，根据国际癌症研究机构（IARC）发布的GLOBOCAN 2020癌症数据，肺癌全球每年新发病例超过220万，死亡约180万，是导致癌症死亡的第一大原因（18%）。LDCT作为肺癌筛查技术已经获得国内和国际临床指南的广泛认可，但LDCT筛查后肺结节人群的精准管理也成为一个迫切需要解决的临床难题。PulmoSeek™ Lung Cancer Early Detection Assay可通过对肺结节人群的良恶性精准诊断，实现对肺癌的早诊早治。目前基准医疗已有多款产品获得美国FDA和欧盟IVD相关资质，此次PulmoSeek™欧盟市场的准入许可，将进一步推动这项创新型的精准医疗产品尽快造福更多的全球肺结节患者。

基准医疗公关媒体部：PR@anchordx.com

广州2022年3月7日 /美通社/ -- 基准医疗正式宣布任命Marina Bibikova博士为首席科学官Chief Scientific Officer。

Marina Bibikova博士是全球基因技术领域的顶级科学家，拥有近30年的行业工作经验，发表学术论文70多篇，拥有国际专利6项，并开发出了一系列突破性的基因检测技术和产品。在加入基准医疗前，Marina Bibikova博士曾在Illumina工作20多年，担任Illumina首席科学家，负责IVD产品的研究和开发、国际注册以及多项基因检测技术平台（Genotyping, Gene Expression Profiling, DNA Methylation Analysis）从科学论证到产品落地的诸多关键事务。值得一提的是，她主导开发和报证的Illumina MiSeqDx测序仪是美国FDA批准的首个体外诊断NGS仪器，并后续取得欧盟CE-IVD认证和中国NMPA认证，这项工作也成为后续NextSeq 550Dx等测序平台FDA报证的基础。

Marina Bibikova博士将负责领导基准医疗的美国事务，包括：肿瘤早检技术的研发、国际市场IVD产品的开发及注册、与国际头部企业的战略合作、国际专利保护与策略，并支持公司加速全球商业化布局。

Marina Bibikova博士表示：“非常荣幸能加入基准医疗，与一群世界顶尖的科学家一起共同开发先进的肿瘤诊断产品。”

基准医疗首席执行官范建兵博士表示：“我曾与Marina在Illumina共事15年，期间发表了40多篇共同署名的学术文章 。她在Illumina开发了许多非常前沿的技术和产品，比如DNA甲基化芯片450K microarray，可检测人类基因组45万个甲基化位点，是一款适合全基因组表观遗传学研究的有力工具，广受同行的好评。Marina在技术与产品开发上的科学精神和卓越领导力，非常契合基准医疗的产品价值观和发展需求。我们相信，Marina的加入，将加快推进公司海外产品注册步伐和全球发展计划的开展，帮助基准医疗在肿瘤早检领域实现更多的技术变革。”

基准医疗董事会十分认可Marina Bibikova博士强大的平台建设能力和深厚的行业经验，认为：“技术、产品与市场这三个方向的国际化是基准医疗下一阶段的重要发展目标，也是基准医疗的优势所在。Marina Bibikova博士高深的科学和技术造诣以及突出的产品开发与注册能力，将对基准医疗的全球定位和发展战略起到重大的作用。”

广州2021年12月7日 /美通社/ -- 12月1日，基准医疗与南开大学联合共建的医学数据研究中心提交的重量级学术论文《Noninvasive Lung Cancer Early Detection via Deep Methylation Representation Learning》被人工智能促进协会AAAI（Association for the Advancement of Artificial Intelligence）下属的全球人工智能顶级学术会议，第36届AAAI'22（会议时间：2022年2月22日-3月1日，温哥华）收录。本次会议共收到9251篇投稿，创下AAAI投稿量的历史纪录；最终接收1349篇论文，录取率为15.0%，创历史新低。

基准医疗基于AI深度学习（Deep Learning）的DeepMeth甲基化数据处理模型是全球首个基于深度学习的通过连续向量表示甲基化区域的算法，也是基准医疗肺癌早检产品PulmoSeek^TM Plus的核心算法基础。此次基准医疗DeepMeth研究工作能从近万份研究论文中脱颖而出，是世界AI学术界对基准医疗在肿瘤早诊早筛领域的工作的高度认可，也是精准医疗及AI+癌症交叉学科领域的一个令人振奋的消息，再加上早前PulmoSeek^TM肺癌早检甲基化液体活检模型已在国际重要学术期刊《The Journal of Clinical Investigation》发表，多项国际学术权威机构的认可奠定了基准医疗在全球肺癌早检领域当之无愧的技术领先地位。

请参照下文对这项算法的解读：

突围之路，破局ctDNA甲基化早检临床应用瓶颈

血浆样本中低丰度的循环肿瘤DNA（ctDNA）一直是癌症早检的难点。南开大学计算机学院与基准医疗的医学数据研究中心联合攻关，历经数年，首次利用深度学习连续向量表示甲基化区域的算法，强化了甲基化区域的整体性和连续性，成功开发了“深度甲基化表示学习进行无创肺癌早期检测的DeepMeth”核心技术，一举突破这个重大的学术和产业难关。

精准锚定，探秘CpG 位点的丰富遗传学信息

不同于现有指标通常仅表示每个区域甲基化位点的频率、忽略甲基化CpG位点的定位和甲基化模式，而这些正是癌症检测的预测特征；DeepMeth独立看待每个甲基化区域并开发出自动编码器来学习隐藏在区域布局中的丰富信息（例如，甲基化 CpG 位点的位置和共甲基化区域）。这是世界上首次用连续向量表示甲基化区域的深度学习模型研究，可以很大程度上避免甲基化检测的维度灾难。

深度验证，普及肺癌早检临床应用

DeepMeth算法模型已在全国14家医院多中心临床数据集上评估了检测性能：与基线相比，DeepMeth实现了显著的AUC提升；并可与传统的临床检查指标相结合，提高整体检测的准确度。自2020年4月以来，全国已有94家医院使用了基于DeepMeth模型的PulmoSeek^TM Plus产品（用于早期肺癌检测）。

基准医疗始终坚持从“卫生经济学的角度”出发，本着“以患者利益为本”的初心，在技术上精耕不辍、厚积薄发，不断优化产品性能，提高性价比，将癌症早期诊断整体解决方案落到实处，最终惠及更多有需要的普通人群。

广州2021年10月11日 /美通社/ -- 基准医疗(AnchorDx)与美国著名基因公司Twist Bioscience（拓维思特，纳斯达克股票代码：TWST，以下简称“Twist”）联合开发的用于泛癌种研究的甲基化文库制备和靶向富集的NGS测序产品 - 拓维思特-基准甲基化泛癌检测（以下简称“甲基化泛癌检测产品”）于9月24日（美国时间）在全球上市。

这款甲基化泛癌检测产品是基准医疗与Twist近两年联合开发的技术成果，具备覆盖面更广、数据分析更准、检测效率更高等优点，融合了基准医疗长期自主积累的经大样本验证的泛癌种生物标志物优势，以及Twist在探针设计、DNA合成上的技术优势和质控优势，可确保在大规模筛查应用中具备稳定均一的高性能。该产品涵盖了47个TCGA（The Cancer Genome Atlas，癌症基因组图谱）疾病类型，包括肺癌，乳腺癌，结直肠癌等31种癌症，可用于研究多种癌症的发生、发展和转移等肿瘤生物学相关的基因调控过程（甲基化水平），同时也可为基因检测公司开发癌症早筛、早诊、预后、复发监测产品提供高效可靠的研发工具。

Twist首席执行官兼联合创始人Emily Leproust博士表示：“DNA甲基化已经成为早期癌症检测的一个越来越重要的生物标志物。但由于灵敏度低、检测效率低、成本高等原因导致甲基化检测具有挑战性。我们开发了一种独特的甲基化富集方法，突破了这一技术瓶颈，显示出优越的甲基化检测性能。Twist与癌症早期检测头部企业基准医疗合作，利用基准医疗在癌症领域的专业积累和经验，开发了拓维思特-基准甲基化泛癌检测技术，以支持更多样化的产品和技术平台的推出。我们很高兴把泛癌种甲基化检测带到科学界。”

基准医疗首席执行官兼创始人范建兵博士表示：“此次基准医疗与Twist联合研发的拓维思特-基准甲基化泛癌检测产品是一项高效能、高性价比的泛癌种DNA甲基化研究工具，它将促进科学界和企业界的基础科学研究和诊断技术及产品的开发。我们希望为全球的研究者赋能，提供更高水平的基础研发平台，从而助力更多造福人类的先进癌症检测技术和产品的诞生。基准医疗也欢迎世界各地的潜在商业伙伴与我们一起探讨产品开发和市场推广方面的合作。”

基准医疗已与Twist签订产品合作营销协议，将面向全球甲基化科研服务领域联合开展营销推广工作，让先进的技术充分应用于肿瘤筛查与诊断，为推动全球肿瘤精准医疗领域更高层次的发展尽绵薄之力。

Twist新闻链接：https://investors.twistbioscience.com/news-releases/news-release-details/twist-bioscience-expands-expert-custom-alliance-panel-offering

关于基准医疗

引领精准医疗，造福千家万户

基准医疗成立于2015年，是一家国际领先的采用甲基化高通量测序进行癌症早筛早诊产品开发的公司。创始人范建兵博士是基因检测领域的国际领军人物，拥有近30年从事人类基因组学、基因芯片(Microarrays)及高通量测序技术开发的经验。

基准医疗是中国首家将ctDNA甲基化高通量测序技术用于肿瘤早诊的企业，并自主构建了全球最大的中国人群癌症早期甲基化数据库。自创立以来，基准医疗一直致力于自主开发真正具备临床价值的单癌种、多癌种乃至泛癌种早筛早诊产品,产品管线覆盖了包括肺癌、乳腺癌、消化道癌症和泌尿系统癌症在内的超过70%高发癌种。此外，基准医疗还自主打造以肺癌早筛早诊和治疗为中心的大数据和人工智能平台。更多产品信息与商务合作，欢迎拨打400-930-0052垂询。

关于Twist Bioscience

Twist Bioscience（拓唯思特）是一家领先且快速成长的合成生物学和基因组学公司，其为推动生物工程实现工业化而开发了颠覆性的DNA合成平台。该平台的核心专利技术可以通过在硅芯片上“写入”DNA，开创了一种制造合成DNA的新方法。Twist 公司正在利用其独特的技术制造基于合成 DNA 的更多产品，包括合成基因、新一代测序 (NGS)制备工具，以及用于药物探索和开发的抗体文库。Twist还在DNA数据的数字化存储和生物制剂的探索方面寻求更长远的机会。Twist生产的产品已广泛应用于医疗保健、工业用化学品、农业和学术研究等诸多行业。

Twist Bioscience关于前瞻性陈述的法律声明

本新闻稿含有前瞻性陈述。本新闻稿包含的内容，除历史事实陈述外，所有其他陈述均为前瞻性陈述，包括但不限于拓维思特-基准甲基化泛癌检测技术，这些陈述反映了管理层当前的信念和期望，且符合 1995 年《私人证券诉讼改革法案》的安全港条款。此类前瞻性陈述会牵涉已知和未知的风险、不确定性和其他重要因素，有可能导致 Twist 的实际结果、绩效或成就与前瞻性陈述中明示或暗示的任何未来结果、绩效或成就出现实质性不同。此类风险和不确定性包括但不限于：吸引新客户以及保留和增加现有客户销售额的能力的风险和不确定性；技术的快速发展及合成生物学的广域竞争可能会导致Twist正在开发的产品遭遇淘汰或失去竞争力；保留被收购公司的员工以及 Twist Bioscience 成功整合被收购公司并实现预期收益的能力、第三方声称侵犯专利和专有权或试图使 Twist Bioscience 的专利或专有权无效的索赔风险；以及 Twist Bioscience 的专有权利可能不足以保护其技术的风险。此外，有关可能导致实际结果与这些前瞻性陈述中表达的结果不同的风险和不确定性的进一步描述，以及与 Twist Bioscience 的一般业务相关的风险，请参阅 Twist BioScience 在 8 月 9 日提交给美国证券交易委员会的 Twist BioScience 季度报告 10-Q表格 中列出的风险因素， 2021 年及随后向美国证券交易委员提交的文件。本新闻稿中包含的任何前瞻性陈述仅截止到本新闻稿发布之日，且 Twist Bioscience 明确提出免责声明，无论是否出现新信息、未来事件还是其他情况，Twist 都没有义务对前瞻性陈述进行更新。

广州2021年9月13日 /美通社/ -- 近日，基准医疗范建兵博士团队与哈尔滨医科大学附属肿瘤医院庞达教授团队在Nature子刊 -- 《npj Breast Cancer》（中科院一区）发表了题为《Circulating cell-free DNA-based methylation patterns for breast cancer diagnosis》（《外周血游离DNA甲基化模型用于乳腺癌诊断》）的文章，首次证明外周血游离DNA甲基化检测在乳腺癌诊断方面的效果堪比、甚至超过乳腺钼靶。

• 乳腺癌发病率、死亡率逐年升高

最新GLOBOCAN数据显示：2020年中国乳腺癌新发病例42万（占所有肿瘤9.1%），死亡病例近12万（占所有肿瘤3.9%），5年患病率近139万；在我国女性常见恶性肿瘤中排名第1位。此外，随着乳腺癌风险因素的不断变化（推迟生育、生育次数减少、肥胖以及缺乏运动），导致乳腺癌在我国发病率快速上升且日趋年轻化^[1]。

• 早筛、早诊、早治，乳腺癌可以治愈

《中国临床肿瘤学会》指出：注重筛查、早诊和早治，早期发现的乳腺癌是可以治愈的。乳腺钼靶检查是最常用的乳腺癌筛查手段之一，目前基于乳腺钼靶检查，乳腺癌死亡率降低了28-45% ^[2]。钼靶对于乳腺癌检测的灵敏度为70%，特异性为92% ^[3]，但亚洲女性乳腺腺体致密，严重限制了其发现乳腺癌的灵敏度，并且钼靶检查本身有一定的局限性：（1）钼靶检查会产生一定放射性损伤，因此女性一生中不宜接受过多的检查；（2）年轻女性乳腺组织处于敏感期，容易引起疼痛，因此应尽量避免和减少钼靶摄影检查以降低其不适影响；（3）钼靶检查的灵敏度受到乳房密度、摄片次数、读片医师的经验影响，比如对年轻女性的灵敏度低于老年女性；因此，不建议40岁以下女性选择钼靶检查。

基于上述局限性，临床中急需一种新颖而准确的检测方法来弥补乳腺钼靶在早期乳腺癌检测中的不足。

庞达教授团队表示，随着近年来高通量测序技术的普及，血浆游离核酸检测获得了突飞猛进的发展，在肿瘤诊断和治疗方面发挥越来越重要的作用。本次研究表明血浆游离核酸甲基化检测在乳腺癌诊断方面表现优越，有挑战传统影像学的趋势，有望弥补乳腺钼靶检查的不足。

基准医疗作为国内首家将ctDNA甲基化高通量测序技术用于肿瘤早诊的企业，将继续深入研究和验证游离DNA甲基化检测在乳腺癌诊断方面的泛化性能，力求早日完成乳腺癌早检产品的开发，造福广大女性群体。

以下为本研究的内容分享：

• 构建乳腺癌诊断的甲基化预测模型

本研究从TCGA数据库中40对配对的乳腺癌及其癌旁正常组织的甲基化数据，筛选获得一个包含3,288个生物标志物（marker）的乳腺癌特异性甲基化panel。通过进一步分析40对配对乳腺癌组织和血浆临床样本的甲基化信号，从上述panel中筛选到1,996个可用的乳腺癌特异的甲基化marker集。本研究从哈尔滨医科大学附属肿瘤医院入组333例受试者（包括204例女性乳腺癌患者以及129例健康志愿者）的血浆样品（年龄范围37–76岁，平均年龄51岁），并将其分为三个队列（训练集160例，验证集69例，独立测试集104例）。通过训练集和验证集，利用靶向亚硫酸盐测序，从上述筛选后的marker集中，训练构建了一个26-marker 的乳腺癌诊断预测模型。该模型在验证集中区分乳腺癌和健康人群的灵敏度为89.37%，特异度100%。

• 26-marker模型具有较好的区分乳腺癌患者与健康人群的诊断性能

在独立测试集（n=104）中，26-marker模型能够以较高的准确度（AUROC=0.9449，AUPRC=0.8640）区分乳腺癌患者和健康人；通过对该模型进行进一步简化后得到一个4-marker甲基化模型（cg23035715，cg16304215，cg20072171，和cg21501525），该模型具有与26-marker模型相似的诊断能力（AUROC=0.9249，AUPRC=0.8455）。且4-marker模型的对乳腺癌检测的整体灵敏度（83.67%）与26-marker模型（87.76%）接近。令人惊喜的是，我们还发现4-marker模型中的一个标志物cg23035715，在独立测试集中，此marker也能单独准确地对乳腺癌和正常人群进行区分（AUROC=0.9048，AUPRC=0.8243）。因此，26-marker模型具有较好的区分乳腺癌患者与健康人群的诊断性能。

• 26-marker模型对于乳腺癌的诊断性能优于钼靶

本研究进一步比较了26-marker甲基化模型与钼靶在乳腺癌检测中的检测性能，该模型对于乳腺癌的诊断能力（AUROC=0.9815，AUPRC=0.9800）优于钼靶（AUROC=0.9315，AUPRC=0.9490）（图2）。此外，26-marker甲基化模型区分乳腺癌和健康人的灵敏度为94.79%，特异度为98.70%；而以往研究则表明钼靶对于乳腺癌诊断的灵敏度在 68-93% 之间^[3]。由此可见，26-marker甲基化预测模型对于乳腺癌的诊断性能，无论准确度还是灵敏度均优于钼靶。

广州2021年7月19日 /美通社/ -- 2021年7月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）授予基准医疗基于尿液DNA甲基化检测的膀胱癌早检产品UriFind“突破性医疗器械”认定（Breakthrough Device Designation）。这是目前中国首个获得此项认定的膀胱癌液体活检产品。

美国FDA“突破性医疗器械计划”（Breakthrough Devices Program）旨在确保患者和器械制造商都能够及时获得具备重大临床价值的器械，推动制造商产品在相对较短时间内获批上市，使患者能更早地使用先进产品。突破性器械的认定，必须满足两个关键条件^[1]：

1. 有助于更有效地治疗或诊断危及生命的或衰竭性的疾病或病症；
2. 至少满足以下条件之一：（1）代表着突破性的技术；（2）尚无已批准的替代产品；（3）与现有获批产品相比具备显著优势；（4）可用性符合患者的最大利益。

此次基准医疗获得美国FDA“突破性医疗器械”认定，不仅意味着UriFind在膀胱癌早检中的技术领先性得到了国际权威机构的认可，也印证了UriFind用于膀胱癌早检的重大临床意义和社会价值。基准医疗UriFind接下来在美国的注册申报和产品上市将进入快速审评通道，且一经获批上市，UriFind可获得长达四年的自动医保报销^[2]。

世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)发布的2020年全球最新癌症负担数据显示，膀胱癌是全球发病率第十大恶性肿瘤。目前膀胱癌临床诊断的金标准是膀胱镜，但因其存在有创、疼痛和易引发并发症等局限性，不容易被受检者接受，导致许多患者错失早检早治的良机。此外，膀胱癌预后复发监测目前也缺乏很好的解决方案。针对这些临床痛点，基准医疗开发了膀胱癌无创早检产品UriFind，其具备无痛、无创、操作简便的特点，只需受检者提供随机尿液，通过对尿液中脱落细胞DNA进行甲基化检测，便可准确检测膀胱癌。

UriFind的科研成果已发表于国际重要学术期刊The Journal of Clinical Investigation^[3] 和Clinical Epigenetics。经过基准医疗长时间真实世界的样本累积验证，目前准确度、灵敏度和特异性达89.3%、87.4%和91.5%，性能比肩膀胱镜，尤其是在早期和非肌层浸润性膀胱癌（NMIBC）诊断中的检测性能显著优于脱落细胞学和FISH，在早期、微小、残留和复发膀胱癌检测上呈现出巨大优势，为膀胱癌临床诊断提供了有力依据。在FDA－BTD申报过程中，基准医疗提供了与某国际已获批产品的头对头试验结果，证明了UriFind在检测灵敏度及操作便利性等方面的优越性能。

UriFind检测方法已被最新发布的《2021年中国膀胱癌诊断治疗指南》收录，早前也已获得欧盟IVDD CE产品认证。此外，基准医疗也通过了南德TUV ISO13485医疗器械质量管理体系国际认证。

目前，基准医疗UriFind在中国已进入注册临床试验阶段，美国临床试验也将于近期启动。作为一家具有全球视野的中国创新型生物技术企业，基准医疗正不断推进先进癌症检测技术在全球的注册和认证，全力加速UriFind的全球上市进程，以期能够让它早日服务更多的有需求的患者。

广州2021年6月10日 /美通社/ -- 近期，基准医疗完成了AURORA乳腺癌和胃癌早筛模型泛化性能的进一步验证，并在6月4日至8日举行的2021年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上，发布了验证结果：《Validation of A High Performing Blood Test for Breast and Gastric Cancer Screening》。在2020年的美国癌症研究学会（AACR）年会上，基准医疗首次发布了自主研发的多癌种早筛技术AURORA, 随后陆续在国际权威学术期刊上发表了多篇论文。AURORA在所有这些研究中都展现了优越的性能及良好的泛化能力。

目前，基准医疗正在加速完成AURORA多癌种早筛的前瞻性研究，并在兼顾检测性能、检测可及性和便利性等方面对AURORA进行综合评估。基准医疗计划于今年第三季度推出多癌早筛LDT 产品，我们将根据各癌种的发病率、筛查的成本以及筛查后是否可进行有效预防干预等原则，锁定筛查人群，以充分体现癌症早筛的卫生经济学效益。我们期望AURORA未来可让更多的普通民众在日常健康检查中通过“一管血”对胃癌、乳腺癌等多个高发癌种进行筛查，实现有效的癌症预防和早诊早治，最终达到降低个人和社会医疗支出，提高生活质量的目的。