台北2026年4月14日 /美通社/ -- 在台湾最具指标性的妇产科学术盛会——台湾妇产科医学会（TAOG）年会（创立于1961年）上，Gene Solutions Taiwan 正式发布创新非侵入性产前筛查技术 triSure。此次发布标志着台湾临床产前筛查的重要转变，从传统染色体检测迈向更全面的基因风险评估新时代。

突破传统：迈向"三合一"整合式产前筛查
尽管传统NIPT长期以来被视为检测常见三体染色体异常的金标准，Gene Solutions 正在积极挑战这一现有框架。
triSure 是一项"三合一"整合式产前筛查方案，通过单次母体抽血，即可同时整合单基因疾病筛查、携带者检测与染色体异常分析，满足台湾临床对于更高效率且更全面的胎儿与母体健康风险评估需求。

学术专题研讨会：整合与精准化产前筛查的临床观点
本次发布通过高影响力学术专题研讨会"亚洲无创产前筛查的创新方法"进一步深化临床交流。该场次由长庚纪念医院萧圣文医生与彰化基督教医院陈明医生共同主持，吸引超过200位医生参与，展现台湾临床对先进产前筛查的高度关注。

Gene Solutions 医疗总监 Tang Hung Sang 医生指出，产前筛查正从传统染色体异常检测，转向更广泛且整合性的基因检测框架。在先天性疾病的遗传构成中，染色体异常仅占一部分，而相当比例与单基因疾病相关，包括显性与隐性遗传疾病。

为弥补这一临床缺口，本次提出"三合一"整合筛查策略，包括：

• 胎儿染色体异常检测（包含特定微缺失）：结合AI模型，在胎儿DNA比例（fetal fraction）较低时有效降低无结果率（no-call），并可识别母体性染色体异常，从而降低胎儿性染色体非整倍体筛查的假阳性率（FPs）。
• 常见显性单基因疾病筛查：多来源于高外显率基因的de novo突变，无法仅通过家族史预测，且其发生风险会随父亲年龄增加而上升。Gene Solutions 于2023年发表于《Personalized Medicine》的研究显示，该检测可识别25种常见且严重的单基因疾病。孕早期筛查有助于在产前、分娩及产后各阶段进行更积极的临床管理，从而改善整体孕产结局。
• 母体携带者筛查（针对常见隐性遗传疾病）：依据美国医学遗传学会（ACMG）建议，所有孕妇及计划怀孕人群均应接受第三层级（Tier 3）携带者筛查，涵盖常染色体隐性（携带率 ≥1/200）及X连锁遗传疾病。triSure整合经验证的携带者筛查，可检测18种常见隐性疾病，并结合二代测序（NGS）与gap-PCR技术，建立具规模化能力的地中海贫血筛查方案，可检测多种类型的基因变异。

此外，来自马来亚大学医学中心（University Malaya Medical Center, Malaysia）的 Tae Sok Kun 医生指出，随着NIPT检测内容不断扩展，结果解读的复杂性也随之提升。鉴于单基因疾病约占出生缺陷的15–25%，且约有1–2%的伴侣面临特定遗传疾病风险，他强调建立系统化遗传咨询体系的重要性，包括：

• 强调NIPT为筛查工具，高风险结果需通过诊断性检测进一步确认，并结合临床咨询
• 解读阳性预测值（PPV）与阴性预测值（NPV），以支持检测前后咨询
• 说明表型变异（variable expressivity）及相关不确定性
• 分享单基因疾病案例与关键咨询经验

提供更具信心的孕期管理决策
随着亚洲晚育趋势日益普遍，对高精度基因信息的需求持续增长。triSure在台湾的推出，不仅代表一项新型检测工具的问世，更象征产前筛查从传统染色体检测迈向更早期、更全面且更具临床决策价值的基因风险评估新阶段。

Gene Solutions 致力于为台湾临床医生与孕产家庭提供全面、无创且具科学证据支持的筛查工具，助力做出更精准且更具信心的孕期决策。

https://genesolutions.com/our-test/trisure-procare

2025 年对 Gene Solutions 而言是取得显著进展的一年。公司在印度、土耳其、中国台湾、香港特别行政区及中国大陆的业务布局以及与合作伙伴的关系持续扩展。Gene Solutions 通过亚洲首个多癌早期检测（MCED）技术推动精准肿瘤学发展，该技术已在一项涵盖 9,024 名受试者 的大型前瞻性研究中得到验证，并发表于《BMC Medicine》。与此同时，一项涵盖 623 名患者 的真实世界循环肿瘤 DNA（ctDNA）微小残留病灶（MRD）研究显示，与影像学检查相比，该方法在早期复发检测方面具有更高的准确性，研究成果发表于《JCO Oncology Advances》（ASCO 出版），为更及时的临床干预提供了有力支持。

专题研讨会亮点：AI 驱动的液态活检与多组学，贯穿癌症诊疗全程管理

本次专题研讨会由 Herbert Ho Fung Loong 教授（香港中文大学，香港特别行政区）与 Nick Pavlakis 教授（澳大利亚悉尼大学）共同主持，主题为"AI 驱动的液态活检与多组学实践：填补亚太地区基因组洞察的空白"，吸引了座无虚席的听众。研讨会展示了具有可操作性的临床证据，涵盖癌症的早期检测、治疗选择及治疗后监测。

与会讲者包括 Aaron Tan Chia-Ken 助理教授（新加坡国家癌症中心，新加坡）、陈黎山医生 与 阮黎当医生（越南医学遗传研究所），以及 Aya El Helali 教授（香港大学，香港特别行政区）。重点讨论议题包括：

• 大规模早期检测（SPOT-MAS）：
  仅需一次 10 mL 血液采样的多组学检测，通过深度靶向测序与低深度全基因组测序相结合，整合遗传、表观遗传及片段组学特征。该模型基于超过 20,000 名癌症患者及 25,000 名健康对照者的数据进行训练，并纳入回顾性（K-DISCOVERY）及前瞻性（K-DETEK）研究队列，涵盖逾 11,000 名无症状个体，且已在六个亚洲国家超过 30,000 人群中实现真实世界应用。
• SPOT-MAS 在 10 种癌症中的真实世界表现：
  在一项涵盖 12,281 名受试者（年龄中位数 43 岁）、且家族性癌症风险富集比例为 24.5% 的大型真实世界研究中，该检测结果显示灵敏度为 78.2%，特异性为 99.8%，阳性预测值（PPV）为 67%，阴性预测值（NPV）为 99.9%，肿瘤来源预测准确率达 80.3%。上述结果与此前发表的 K-DETEK 前瞻性验证研究（n = 9,024）一致。
• 治疗选择与监测（K-TRACK ctDNA-MRD）：
  该方案已在结直肠癌、乳腺癌、肺癌、肝细胞癌（HCC）及胃癌中完成验证，可用于风险分层并实现更早期的临床干预。亚洲真实世界数据显示，ctDNA 可较影像学检查提前最多 14 个月检测到疾病进展，并在转移性癌症中识别耐药机制。
• 先进的 AI 驱动生物标志物（K-4CARE）：
  K-4CARE 平台整合 DNA 测序分析（504 个基因）、转录组分析（19,435 个基因）及动态ctDNA-MRD 监测，以支持精准临床决策。在复杂场景中亦表现突出，例如在原发不明癌（CUP）中以 87.7% 的准确率预测组织来源，并将融合基因检测率提升 20%。
• ESMO 共识声明：
  ESMO 于 2025 年 11 月发布最新 AI 生物标志物共识（EBAI），明确提出肿瘤学中 AI 生物标志物的基本要求，包括真实标准（ground truth）、性能表现、可推广性、公平性及证据标准，以确保其稳健性与临床可靠性。

与会讲者精彩观点

"多癌早期检测的挑战在于如何在检测性能与可负担性之间取得平衡——我们通过稳健的特征工程、监督式机器学习以及高质量的多组学训练数据来实现这一目标。"
—— 陈黎山 医生（Dr. Le Son Tran）

"早期癌症患者，即便接受了辅助治疗，部分患者仍可能复发；而另一些患者可能已经治愈，并不需要额外的辅助治疗。MRD检测有潜力彻底改变我们对这些患者的管理方式，使临床医生能够更合理地升级或降级治疗方案。"
—— Aaron Tan Chia-Ken 助理教授

"AI 驱动的生物标志物不会取代分子检测，而是会放大其价值——尤其是在可获取组织有限的情况下。"
—— Herbert Ho Fung Loong 教授

学术认可：七篇摘要与两项最佳海报奖

Gene Solutions 共展示七篇海报研究，涵盖多癌早期检测（MCED）、肿瘤特征分析、微小残留病灶（MRD）、免疫治疗及人群遗传学等领域。其中两项研究荣获最佳海报奖：

最佳海报（229P）—
整合 cfRNA 与 ctDNA 的液体活检，用于提升结直肠癌早期筛查效果
作者：Trang T. Tran

最佳海报（183P）—
可规模化生产异体非基因改造 NK 细胞并预测其在实体肿瘤中细胞毒性的平台
作者：Thu Dao

其他发表摘要包括：

• 913P：用于肺部可疑结节患者肺癌早期检测的多模态 cfDNA 检测
  作者：Ho D. Vo
• 11P：14,529 名越南女性中 BRCA1/BRCA2 致病性变异谱研究
  作者：Le Phuong Thuy
• 227P：整合基因组与免疫特征分析，提升可切除结直肠癌患者化疗获益预测
  作者：Tran B. Nguyen
• 791P：在晚期肺癌中基于肿瘤组织与血浆 ctDNA 的多组学数据应用
  作者：Phuc Nguyen
• 784P：混合型肿瘤知情与肿瘤不可知 ctDNA 检测在东南亚预测复发／疾病进展的真实世界表现
  作者：Van Anh H. Nguyen

展览互动情况：

Gene Solutions 展位的现场演示吸引了来自亚洲各地的数千名肿瘤科医生和研究人员并进行了临床讨论，凸显了对可及性、高精度基因组解决方案以改善患者治疗效果的迫切需求。

Gene Solutions 腫瘤医学总监 阮成 医生（Dr. Sinh Nguyen）表示："我们在 ESMO Asia 大会的亮相，展示了经区域验证的多组学解决方案——从 SPOT-MAS 到 K-TRACK 及 K-4CARE，同时获得两项最佳海报奖代表了对我们科学贡献的认可。展望 2026 年，我们将继续致力于通过成本优化和战略合作伙伴关系提升检测可及性，让更多患者受益于更早期的检测、信息充分的治疗决策及实时监测。"

这些合作进一步巩固了 Gene Solutions 长期支持中国医疗创新生态系统的承诺，提供先进、临床验证的癌症早筛与监测工具。

早筛网：通过生态系统联动推动早筛普及

Gene Solutions 与早筛网达成战略业务联盟，双方将共同推动先进癌症早筛技术在中国的引入、推广及合规商业化。

合作重点包括：

• Gene Solutions 旗舰技术的本地化引入，包括 SPOT-MAS 多癌种早筛（MCED ）平台；
•  品牌共建与公众教育合作，如联合举办研讨会、展览和社区教育项目，提升公众对早筛重要性的认知
• 医学研究生态合作，借助早筛网在本地的深厚资源与学术机构、临床专家合作网络，推动基于循证医学的技术应用与行业信任构建。

早筛网首席执行官陈赞泉博士表示：“癌症是全球共同面对的挑战，而早期发现是治愈的关键。很高兴与Gene Solutions 携手推进癌症早筛早诊创新技术的转化应用与普及，相信我们的共同努力将为千万家庭带来切实的获益。”

Gene Solutions 商务拓展经理江浩表示："与早筛网的合作体现了我们共同致力于将全球创新转化为本地实效的承诺。通过与市场驱动型合作伙伴携手，我们能够更稳妥地将癌症早筛技术引入更多患者与医疗服务体系。"

妙心生物：推动华北地区科研合作

Gene Solutions 与雄安妙心生物签署合作备忘录，旨在联合推动基于下一代测序（NGS）的肿瘤检测技术在华北地区的技术引入与临床研究。

合作重点包括：

• Gene Solutions 癌症早筛平台的技术引入，用于临床与研究探索
• 与本地机构共同开展科研项目，评估技术性能、临床效用及可扩展性；
• 构建"产学研"转化合作模式，连接技术创新、真实世界临床验证与数据驱动优化，确保符合机构及监管标准。

Gene Solutions 全球医学事务总监 Ida Deleskog Lindstrom 表示："与妙心生物的合作是我们在中国推进精准肿瘤学的重要基石。通过协同研究与本地专业知识的融合，我们希望实现对技术的有效验证与规模化应用，满足该区域临床与科研需求。"

通过战略合作驱动本地化创新

这两项合作代表了 Gene Solutions 支持先进肿瘤诊断技术在中国引入与验证的系统性策略。双方基于各自优势展开协作，兼顾科学严谨性、合规商业化路径及长期研究导向的投入。

根据本地法规和机构优先级，备忘录下的各项具体项目将逐步推进实施。

本次合作将整合优圣康现有的基础设施资源与Gene Solutions在人工智能和基因组学领域的先进技术，共同建设以癌症早筛与微小残留病灶（MRD）监测为核心的NGS实验室。该实验室将依托AI驱动的游离肿瘤DNA（ctDNA）技术，聚焦于满足华南区域医疗体系的差异化诊疗需求。

优圣康在聚合酶链式反应（PCR）类体外诊断（IVD）产品的研发与GMP认证生产方面具备深厚积累。Gene Solutions 则凭借其在 NGS 肿瘤检测领域的领先优势，推出了亚洲首个经临床验证的多癌种早筛产品 SPOT-MAS，已在9,024名受试者中完成前瞻性研究验证。此外，公司近期还发布了一项真实世界 MRD 研究成果，涵盖肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、肝癌和卵巢癌六大癌种，共计623名患者，验证了ctDNA在疗效评估与复发监测中的临床价值。

本次战略合作不仅将推动上述技术在中国市场的本地化与临床验证，还将覆盖联合研发、体外诊断医疗器械生产等关键环节，标志着为中国大众提供可及性强、效果显著的个体化癌症检测解决方案迈出了重要一步。

Gene Solutions 联合创始人兼首席执行官 Nguyen Hoai Nghia 博士表示：  " 此次与优圣康的合作让我们能迅速在中国华南区域建立起具备影响力的肿瘤检测枢纽。我们希望携手将更早、更准、更具可扩展性的癌症筛查技术惠及更多患者，真正改善癌症诊疗效果。 "

优圣康首席执行官喻德华博士指出：" Gene Solutions 与优圣康在核心技术、区域市场与商业模式等方面高度互补。本次战略合作将发挥双方优势，形成强大协同效应，为亚太地区的癌症患者带来更大利益。" 

双方还将展开包括技术转移、技术培训与联合市场推广在内的深度合作，确保创新基因组学工具在中国的快速落地与广泛应用。

鼎晶生物目前运营着完善的下一代测序（NGS）平台，服务对象涵盖超过1300家医院。此次合作将引入 Gene Solutions 多项先进的肿瘤学解决方案，助力Topgen进一步拓展精准医疗能力:

• SPOT-MAS : 亚洲首个获得临床验证的多癌种早筛（MCED）血液检测产品，可通过一次采血实现多种癌症的早期发现。
• SPOT-MAS Lung : 专为肺癌早筛设计的精准检测方案。
• K-4CARE: 集成基因组与转录组分析的平台，结合基于ctDNA的微小残留病灶（MRD）监测技术，支持个体化治疗策略和长期疾病管理。

上述创新产品将丰富鼎晶生物的肿瘤检测产品线，为其医院网络带来更前沿的癌症筛查与监测工具，推动癌症早筛与管理在全国范围的普及与应用。

鼎晶生物董事长沈伟强表示："此次与 Gene Solutions 的合作，不仅有望提升我们在肿瘤检测领域的技术能力，也具备更为深远的战略价值。双方可共同推进新技术的本地化转化与成果转化，片段组学相关的多区域临床研究也将加速双方产品的合规认证进程。同时，联合开拓国际市场也将进一步增强双方的海外业务布局。"

Gene Solutions 联合创始人兼首席执行官 Nguyen Hoai Nghia 博士表示： " 拥有强大的基础设施与医院覆盖网络，是我们在中国推动精准肿瘤学应用的理想合作伙伴 。我们将携手将前沿的癌症基因组学技术切实融入临床诊疗体系，惠及更广泛的患者群体。"

本次合作将重点聚焦于临床验证、转化研究和联合商业化，双方共同致力于提升区域内癌症患者的治疗效果与健康管理水平。

16位知名演讲嘉宾和小组成员围绕峰会主题"赋能ctDNA-MRD潜力"(Empowering the Potential of ctDNA-MRD)，分享了各自的临床经验、突破性研究成果，以及将ctDNA-MRD融入癌症临床实践的创新策略。

Gene Solutions全球医疗事务总监Ida Deleskog Lindstrom表示："ctDNA和MRD虽肉眼难见，但K-CONNECT APAC 2025借助区域合作与临床创新，揭示了二者具有变革意义的潜力。探索ctDNA-MRD的临床价值，就是凭借分子层面的洞察以挖掘可操作的见解，为精准肿瘤学带来希望、指明方向并推动进步。"

峰会联席主席、澳大利亚知名肿瘤内科医生Nick Pavlakis教授表示："K-CONNECT APAC 2025的召开标志着亚太精准肿瘤学迎来一个变革性时刻。峰会汇聚各方专业知识，将ctDNA-MRD相关进展转化为真实世界临床影响。此次峰会为协同创新树立了新标杆，也为整个地区的癌症个性化诊疗奠定了基础。"

亚太地区首次举办此类盛会

Gene Solutions是ctDNA-MRD检测领域的区域先锋，依托其下一代AI驱动综合平台K-TRACK®和K-4CARE®，已为6000多名癌症患者提供帮助。K-CONNECT APAC 2025峰会彰显了其在培养跨国专业人士、加速精准诊断应用的作用。

峰会包括三个关键环节，由16位知名专家参与分享

K-CONNECT学术研讨环节：

• ctDNA-MRD和CGP在精准肿瘤学中的重要性
• 独特的基因组和转录组联合分析在ctDNA-MRD监测的应用
• 亚洲首个实体瘤ctDNA-MRD监测真实世界研究的关键发现

K-CONNECT病例分享环节：

• ctDNA-MRD在结直肠癌、肺癌和乳腺癌中的应用与真实世界病例分享

K-CONNECT未来里程碑环节：

• 基因检测指导难治性实体瘤的个性化免疫治疗
• 三重驱动力——多组学解决方案推动精准肿瘤学创新

不止于此——打造持续赋能平台

K-CONNECT正逐步成长为区域间专业知识交流、临床合作以及精准肿瘤学创新加速的核心平台。即将开展的计划包括：

• K-CONNECT网络研讨会系列——持续开展一线专家引领的病例
• 全球临床试验合作网络——联动生物制药公司和研究机构开展跨境合作
• ctDNA-MRD临床实训计划——为临床医生提供实践指导和落地支持
• 智库中心——连接亚太肿瘤学洞察的数字平台

共塑癌症治疗新未来

K-CONNECT APAC 2025进一步夯实了Gene Solutions在基因检测领域的领导地位，彰显了其致力于推动创新解决方案公平普及、改善患者预后的承诺。此次峰会通过促进合作、展示真实世界成效，为亚太地区构建更互联互通、数据驱动且以患者为中心的癌症治疗未来奠定了基础。

为何肺癌早筛在亚洲至关重要？

亚洲是全球肺癌疾病负担最重的地区，占据全球62%的肺癌死亡病例 ⁽¹⁾。令人震惊的是，该地区近半数患者在出现症状且确诊时已为晚期转移阶段，而此时往往已无法进行根治性治疗⁽²⁾。但若能在早期发现肺癌，患者的预后情况将得到极大改善——五年生存率可提升四倍以上⁽³⁾。因此，早期筛查对于改善患者预后起着至关重要的作用。

漏诊之殇：现行筛查指南外的无症状患者

现有以吸烟史为基础的肺癌筛查路径虽对部分人群有效，但补充性的筛查手段有助于扩大检测范围，将其他高风险群体纳入其中⁽⁴⁾。全球范围内非吸烟者肺癌（LCINS）已成为第五大癌症死因 ⁽⁵⁾。在亚洲，多达61.9%至72.9%的肺癌患者可能在现行筛查框架下被遗漏，非吸烟者受到的影响尤为严重⁽⁶⁾⁽⁷⁾。值得注意的是，女性肺癌患者中高达84.5%并不符合筛查标准 ⁽⁶⁾，使得大量无症状个体错失治疗窗口。

亚洲各国对肺癌筛查高风险人群的定义存在差异，但普遍以吸烟史超过30包年的个体为主要标准⁽⁸⁾。仅有少数国家如中国，将"与吸烟人群共同生活或同室工作≥20年"等暴露因素纳入考量⁽⁹⁾。其他潜在高风险人群则未被纳入官方筛查建议中，存在明显空白。

有症状病例的筛查路径不明晰

尽管Lung-RADS系统在规范低剂量CT（LDCT）肺癌筛查中发挥了作用，但其仍存在诸多局限。其中，对于部分影像学表现不明确的的情况（如结节密度增加但未变大）缺乏明确指引，导致临床决策陷入两难⁽¹⁰⁾。一方面可能导致患者过度随访与焦虑，另一方面也可能延误诊断和治疗时机。

SPOT-MAS Lung ：肺癌早筛的新希望

SPOT-MAS 是由 Gene Solutions 开发的一项基于血液的癌症检测技术，通过分析由肿瘤细胞释放入血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）中的多种生物特征，实现早期癌症识别。此前， SPOT-MAS 已通过一项对 9,024 名健康个体的纵向研究被验证为多癌种早筛（MCED）工具 ⁽¹¹⁾。尽管能够通过一次抽血同时筛查包括肺癌在内的多种癌症被认为是重大突破，但如何在大规模人群中实现"可负担"的先进检测，仍是摆在行业面前的重要难题。

为应对上述挑战，SPOT-MAS Lung 整合了基于亚洲人群数据训练的 AI 模型与多组学肿瘤图谱（Tumor ATLAS），在保持高灵敏度(90%)和高特异度(92%)检测性能的同时显著降低检测成本⁽¹²⁾。该检测覆盖片段组学（fragmentomics）、核小体定位（nucleosome positioning）、拷贝数变异（CNAs）、以及4碱基末端片段特征等多维度信号。其卓越的性能表现已发表于《 Future Oncology 》，并在2025年欧洲肺癌大会(ESMO Lung 2025)上公开展示。值得注意的是，研究显示 SPOT-MAS Lung 在吸烟者与非吸烟者间的分类表现并无显著性能差异⁽¹²⁾，进一步佐证其在亚洲地区高风险人群中的应用潜力，尤其适用于非吸烟型肺癌高发人群。

对于高风险但无症状的个体（如非吸烟者或女性），SPOT-MAS Lung 通过无创血液检测方式，提供了实现早期筛查的可行方案；而对于有症状但影像结果不明确的患者，该检测可用于动态追踪分子变化，为医生提供更充分的信息以支持及时、科学的决策。通过与现有筛查路径形成互补，SPOT-MAS Lung 有助于避免更多高风险个体被遗漏，为肺癌早诊早治提供支持。目前，Gene Solutions 正计划在新加坡开展一项多中心前瞻性研究，以进一步评估 SPOT-MAS Lung 在筛查与辅助诊断人群中的真实世界应用表现。

马来西亚肺癌网络(LCNM)创始主席Anand Sachithanandan博士教授强调了该项技术创新在早期筛查中的价值：

" 这项技术具备极大潜力，不仅可优化和增强当前筛查路径，还可填补传统标准下对高风险非吸烟人群‘ 筛查盲区' 的空白。"

社区筛查：从技术走向公共健康

为将临床创新切实转化为公共健康成果，Gene Solutions 联合 365 防癌教育协会(365CPS)和Bethesda医疗中心，共同将 SPOT-MAS Lung 引入社区。作为新加坡公共健康行动的一部分，三方合作通过外展活动为120名居民提供免费检测，旨在提升公众对肺癌早筛意识，扩大早筛的可及性。

Bethesda 医疗中心发言人表示：" 我们很荣幸能与Gene Solutions及365防癌教育协会携手推进这一意义非凡的项目。癌症的早发现对预防和管理至关重要，我们致力于支持社区层面的筛查工作，推动健康公平。"

无论采用何种筛查方法，提升公众（尤其是高风险人群）对早期检测的认知与参与度，是改善肺癌诊疗结果的关键一环。唯有通过更早期、更普惠的检测手段，我们才能逐步缩小当前肺癌诊疗现状的关键差距。这一理念与Gene Solutions的核心使命高度契合：以可及的精准检测技术，服务亚洲真实人群的早筛需求，推动早诊早治常态化。

新加坡2025年4月21日 /美通社/ -- Gene Solutions 是一家致力于推动亚洲精准肿瘤学发展的生物技术公司，在此宣布在《JCO Oncology Advances》 发表了一项开创性的真实世界研究成果，验证了 ctDNA 是一种强有力的预后生物标志物，可在癌症管理期间有效监测患者。

K-TRACK™ 是一项基于循环肿瘤DNA（ctDNA）技术的突破性检测，旨在提供价格可及的肿瘤基因图谱分析和个性化癌症监测。这项研究是亚洲同类研究中的首例，验证了 K-TRACK™ 在癌症早期及晚期阶段均具有重要的临床价值。该检测能够在根治性治疗后检测残留的癌细胞（即微小残留病灶 - MRD），比传统方法提前数月预测复发风险，并有效监测治疗反应。这项创新的双重检测方案为医疗资源匮乏、难以获得先进诊断技术的地区的患者带来了希望。

亚洲的癌症病例占全球近50%，且发病率正以惊人的速度增长。虽然该地区部分发达市场在癌症死亡率方面有所改善，但东南亚地区的癌症死亡率仍然居高不下，主要由癌症复发导致 _(2,3)。

研究已证明，ctDNA 在多种癌症类型中，无论治疗前后，都具有临床预后价值 ₍₄₎。尽管潜力巨大，但由于成本高昂、缺乏标准化方法以及真实世界数据的临床适用性不足等因素，ctDNA 检测的应用仍然有限。

K-TRACK™ 应运而生，作为一种价格可及的、可靠的个性化检测方法，用于监测多种实体瘤的 ctDNA。它旨在促进癌症复发的早期发现，并提供治疗反应的实时监测。K-TRACK™ 已在临床试验和真实世界研究中得到验证，旨在为癌症护理带来有意义的影响，同时确保其可及性。我们通过以下方式实现目标：

• 高性价比创新： K-TRACK™ 独特地结合了最常见的155基因肿瘤图谱分析与个性化的 ctDNA 监测，显著提高了其在常规临床实践中的可负担性和可扩展性。
• 全方位基因组分析和微小病灶残留跟踪方案： 初步的肿瘤图谱分析结果可指导靶向治疗和免疫治疗的选择，而随后的系列 ctDNA 监测则能早期预测复发并评估治疗效果。
• 专为真实世界需求设计： K-TRACK™ 经过精心设计，即使是处理降解的组织样本或延迟存储的血液等具有挑战性的样本，也能提供可靠的结果，使其成为复杂临床环境的理想选择。

ctDNA 的实时监测已被证明可有效预测早期癌症复发，从而及时干预并改善患者预后。无论是早期还是晚期癌症患者，K-TRACK^TM 都展现出极高的复发预测准确性。术后 84.4% 的 ctDNA 检测结果呈阳性的患者最终复发，而 ctDNA 检测结果呈阴性的患者中，高达 96.3% 的患者仍保持无癌状态。此外，该检测可比影像学检查的临床诊断提前 5.5 至 19.5 个月发现复发。同时，6 个案例研究展示了 ctDNA 监测在预测治疗反应、指导辅助化疗决策以及识别当前靶向治疗的新耐药突变方面的临床应用。从而为临床医生提供实时、可操作的洞察，为治疗决策提供参考。

公平可及的医疗愿景

Gene Solutions 首席研究员 Dr. Lan N. Tu 表示："基于肿瘤基因图谱分析的尖端、个性化癌症治疗和监测的可及性，往往取决于患者居住地或经济承受能力。我们开发 K-TRACK™ 的使命正是为了弥合这一差距，提供一种价格合理、精准且可用于常规临床实践的实时解决方案。"

Gene Solutions 正积极投入两大关键研究方向：

1.持续进行的临床试验和真实世界研究

公司正在进行全面的研究，以验证 ctDNA 在各种癌症类型和治疗阶段的作用。这包括评估肺癌中对 TKI 和免疫检查点抑制剂（ICIs）的反应、乳腺癌的新辅助治疗、直肠癌的全程新辅助治疗，以及利用生物标志物指导晚期癌症免疫治疗决策等。

2.生物制药合作

Gene Solutions 正积极寻求与生物制药公司合作，提供创新解决方案，旨在加速各种治疗模式的药物开发。随着支持 ctDNA 的科学证据不断增多，Gene Solutions 致力于拓展研究，并与现有及新合作伙伴建立合作关系，探索其在癌症治疗领域的新应用。公司的发展方向与 FDA 关于将 ctDNA 用作生物标记物，用于开发实体肿瘤治愈性疗法的建议相一致，该建议指出："ctDNA 作为生物标记物，在早期阶段具有多种潜在的监管和临床用途，可能有助于并加速药物开发。"₍₅₎

应对关键医疗需求

乳腺癌、结直肠癌等常见癌症若能早期发现，其生存率可超过90%^（1）。然而，在亚洲中低收入国家中超过 70% 的癌症患者被确诊时已处于晚期^（2）。传统的影像学筛查存在诸多局限性，包括侵入性强、可及性低以及单器官系统检测方法导致的高累积假阳性率^（3）。

SPOT-MAS 通过提供可靠、无创的多癌血液检测技术，致力于解决癌症早期发现难题。该技术整合了下一代测序（NGS）技术和人工智能算法，能够检测癌细胞释放到血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）。

在2018至2021年间，SPOT-MAS 完成了实验室技术建立和分析验证。从2022至2024年，SPOT-MAS 检测技术完成了具有里程碑意义的 K-DETEK 临床试验。这是亚洲首个也是规模最大的前瞻性队列癌症筛查研究，共有9,057名无症状人群参与并接受了12个月的随访。经排除特定干扰因素后，最终分析了9,024名参与者的数据，其中 42.27% 因吸烟、饮酒和肝炎病毒感染等因素被归类为高风险人群。

全球第三个、亚洲首个大规模前瞻性队列临床验证的多癌种早期检测（MCED）

美国已有两项 MCED 检测产品完成前瞻性验证，但 K-DETEK 临床试验旨在专门为亚洲人群提供了临床数据支撑。尽管全球对MCED测试寄予厚望，但最大挑战之一是从算法模型建立阶段对照试验向真实世界队列研究阶段临床实践过渡时保持一致的高性能。

SPOT-MAS 检测成功应对了这一挑战，各项验证研究阶段中展现一致的性能表现，包括发表于《eLife》上的入组 2,288 人的病例对照研究、发表于《BMC Medicine》的入组 9,024 人的 K-DETEK 临床试验研究，以及发表于 ESMO 肿瘤学年鉴的覆盖东南亚六国（越南、新加坡、马来西亚、泰国、印度尼西亚和菲律宾）10,577 例测试的真实世界经验报告^（4,5,6）。此外，该技术还突显了检测结肠癌前病变的能力，为早期干预和主动预防结直肠癌创造了机会。

试验数据亮点^（5,7）：

• 高灵敏度和特异性： SPOT-MAS 检测对癌症病变的总体灵敏度达 70.8%，如结合消化道癌前病变评估后灵敏度达 78.1%，同时对各类癌症的特异性高达 99.7%。
• 卓越的预测价值： 临床试验显示对癌症病例的阳性预测值为 39.53%，如结合癌症和癌前病变后的阳性预测值达 58.1%。基于算法和机器学习模型的组织溯源，对癌症病变的准确率为 52.9% ，结合癌前病变后的准确率可达 84.0%。阴性预测值高达99.92%，确保准确筛查的同时最大限度减少不必要的后续检查。

"SPOT-MAS 是亚洲首个提供癌症筛查真实世界临床证据的 MCED 检测，为区域特定人群提供了必要的验证数据支撑，并有效证明该检测的临床实用性。我们相信，这一重要里程碑将极大促进与区域医疗专家的合作讨论，推动该检测技术纳入常规医疗筛查项目。" Gene Solutions 肿瘤医学总监 MD. PhD. Nguyen Duy Sinh 表示。

创新的多组学与人工智能整合

与大多数聚焦于循环肿瘤DNA（ctDNA）单一生物标志物的 MCED 测试不同，SPOT-MAS 采用创新的多组学分析方法，整合 ctDNA 的遗传、片段组学和表观遗传学等多重特征分析。这一综合策略极大提升了泛癌覆盖类型及真实世界临床应用中的准确率。

检测技术背后的生物信息学家利用人工智能（AI）分析这些海量的多重特征数据。通过开发多维度机器学习、深度学习和神经网络模型，他们持续使用来自健康个体和癌症患者的标记数据进行深度训练。这种多模态 AI 技术能进一步提高检测灵敏度，准确识别肿瘤组织溯源，并为多组学分析方法优化综合成本效益。

战略发展与合作创新

检测在识别缺乏标准筛查方案的致命性癌症方面表现卓越，包括胃癌、肝胆道系统癌症、卵巢癌、胰腺癌、食管癌、子宫内膜癌以及头颈部癌症。同时，它也有效补足现有乳腺癌、结直肠癌和肺癌筛查策略的不足。凭借此次成功临床验证，Gene Solutions 已积极推进 SPOT-MAS 检测技术纳入常规临床实践。公司正与多家顶级医院、监管机构和研究机构开展深度合作，扩大该技术在公立和私立医疗部门的可及性和推广应用。

正如最近接受 GenomeWeb ⁽⁸⁾ 采访时，Gene Solutions 研发负责人 Tran Le Son 博士描绘了该项技术的未来发展规划：

• 持续进行和规划中的深度研究：Gene Solutions 正在开展并规划多项延续性研究，包括一项类似 K-DETEK 但聚焦于有癌症疑似症状个体的多中心验证研究。"在这项研究中，我们旨在验证该检测技术在高风险诊断人群中的有效性。我们计划在今年年底前完成研究并提交论文初稿，" Tran 博士介绍道。 
• SPOT-MAS 肺癌和 SPOT-MAS 结直肠癌检测：另一项计划在新加坡进行的多中心验证研究将评估 SPOT-MAS 肺癌检测分别在筛查和诊断人群中检测肺癌的有效性。与 SPOT-MAS 泛癌早期检测技术类似，这些单一癌症检测整合分析循环肿瘤DNA（ctDNA）的遗传、片段组学和表观遗传学等多重特征，但特别聚焦于优化识别肺癌或结直肠癌的特异性信号。单一癌症检测方法有望在特定情况下提供显著的筛查性能优势。例如，当强烈怀疑特定癌症时，专为该癌症量身定制的检测可以更具成本效益并提供卓越的性能表现，比普通筛查手段实现更高的灵敏度和特异性。 
• 生物制药领域合作："展望未来，我们渴望与生物制药公司开展更多合作。" Tran博士表示。Gene Solutions 计划利用其独有人工智能分析平台，基于亚洲为中心的基因组数据优势为个性化癌症治疗和肿瘤疫苗揭示更高效的生物标志物和治疗靶点。

About Gene Solutions

Gene Solutions 是亚洲领先的生物技术公司，专注于利用先进的人工智能和 ctDNA 技术开发创新的癌症检测解决方案。该公司与东南亚超过 4500 家医院和诊所合作，拥有约 250 名生物学专家和技术人员，员工总数超过700 名。Gene Solutions 发表了超过 50 篇同行评审的出版物，并在该地区开展了超过 50 项多中心研究。该公司因其专有研究以及在新加坡和越南获得 CAP 认证的实验室而受到认可，将多组学与人工智能驱动的方法相结合，致力于转变癌症护理模式。

References:
(1) Statistics adapted from the American Cancer Society’s (ACS) publication, Cancer Facts & Figures 2022 and Cancer Facts & Figures 2021; the ACS website; and the International Agency for Cancer Research website.
(2) Sankaranarayanan, R., Ramadas, K., Qiao, Y., 2014. Managing the changing burden of cancer in Asia. BMC Med 12, 3.
(3) Imai, M., Nakamura, Y., & Yoshino, T. (2025). Transforming cancer screening: the potential of multi-cancer early detection (MCED) technologies. International Journal of Clinical Oncology.  
(4) Le Son Tran et al (2023) Multimodal analysis of methylomics and fragmentomics in plasma cell-free DNA for multi-cancer early detection and localization eLife 12:RP89083.
(5) Nguyen, L. H. D., et al. (2025). Prospective validation study: a non-invasive circulating tumor DNA-based assay for simultaneous early detection of multiple cancers in asymptomatic adults. BMC Medicine, 23(1).
(6) Annals of Oncology (2024) 35 (suppl_4): S1679-S1697.
(7) Carbonell, Chantelle, et al. Cancer Control 31 (2024).
(8) Genomeweb.com Gene Solutions Looks to Expand MCED Test Market After Strong Validation Data (19 Feb 2025).

许多国家已采用低剂量 CT 扫描来检测这种致命癌症的信号，期望通过早期发现以大大改善治疗效果。然而，实际应用中通常只有高风险人群（重度吸烟者）被建议定期进行低剂量 CT 扫描，以尽量减少由于扫描过程中辐射诱发癌症的风险^（2）。此外，由于偏远地区经济相对落后和 CT 扫描设备的可获得性偏低，许多人无法轻松接触先进的医疗资源以完成肺癌早筛。

正是由于这些限制，目前多项研究提供了更多令人震惊的数据：现有的筛查指南和筛查风险人群标准存在漏洞，可能会漏掉超过 50% 的从不吸烟者的肺癌病例^（3）；其中女性尤其容易受到相关影响，在东南亚，83% 患肺癌的女性是从不吸烟者^（4）；与吸烟者相比，非吸烟者通常在更晚期的阶段才被诊断出肺癌^（5）；而大约三分之一的肺癌死亡发生在非吸烟者身上^（6）。这些数据凸显了现有筛查方法的局限性，尤其是在保护弱势群体方面。

基于 AI 和基因组学的新筛查方法

Gene Solutions 开发的 SPOT-MAS 血液检测为肺癌筛查带来了新的突破。该检测通过分析从癌细胞释放的循环肿瘤 DNA（ctDNA）的多种特征，判断患者是否可能患有癌症的信号。此前，SPOT-MAS 在一项涉及 9,024 名健康人的多癌种早期检测纵向研究中得到充分验证。然而，将这种技术推广至大规模人群筛查的关键挑战在于大幅降低成本，使其更加可负担。

为解决这一难题，Gene Solutions 整合了肿瘤多组学图谱（ATLAS）、人工智能驱动的特征工程和深度学习模型，以整体分析基因组学、表观遗传组学和片段组学数据。这种方法提供了一种精确、无创且经济的检测方案，专门用于肺癌筛查。通过增强人工智能分析和整合肺癌特异性特征，SPOT-MAS 肺癌检测显示出显著的效能，实现了90%的灵敏度和 92% 的特异性^（7）。

为全亚洲肺癌筛查带来新希望 

基于已经在亚太地区建立起广泛的大中型医疗机构合作网络，Gene Solutions 已计划在2025年初将这项融合人工智能驱动的血液检测引入临床实践，以满足公众对可触及、可负担的肺癌筛查的迫切需求。从长远来看，SPOT-MAS 作为便捷且精准的检测方法可以显著提高整体风险人群早期发现癌症信号的机会，从而降低因晚期诊断导致的死亡率。

此外，ctDNA 筛查检测可以作为低剂量 CT 扫描的辅助工具。在实际应用中，许多 CT 扫描结果并不明确，例如被归类在 LUNG-RADS 下的小肺结节^（8），常常让临床医生和患者对恶性肿瘤状态以及后续监测路径感到困惑。此时，ctDNA 筛查结果可以为诊断和监测策略提供重要支持。

在 1 月份于新加坡举行的"亚洲个性化癌症护理：推进基因组学与 AI"活动中，Gene Solutions 创始人 Nguyen Hoai Nghia 博士强调："这项技术代表了肺癌筛查的范式转变，特别是对于难以触及服务的人群。通过利用 ctDNA 和人工智能的力量，我们旨在使基于血液的癌症筛查检测更加准确和可负担，从而支持更多的早期发现和更有效的治疗结果。"