博鰲2026年5月17日 /美通社/ -- 5月16日是世界遺傳性血管性水腫（Hereditary angioedema，簡稱HAE）關(guān)愛日。響應(yīng) "為HAE而行動"（Active for HAE）的全球主題，由中國醫(yī)院協(xié)會罕見病專業(yè)委員會指導(dǎo)、武田中國支持的"規(guī)范診療?踐行真知：HAE規(guī)范化診療與長期預(yù)防管理研討會"在海南博鰲召開。本次研討會緊扣"健康中國 2030" 戰(zhàn)略部署與罕見病診療高質(zhì)量發(fā)展目標(biāo)，聚焦 HAE 早篩早診、規(guī)范診療、長期預(yù)防及全周期管理等核心議題，匯聚全國變態(tài)反應(yīng)（過敏科）權(quán)威專家，共研診療共識、共解臨床痛點(diǎn)、共筑防控體系，以創(chuàng)新驅(qū)動診療升級，以多方合力守護(hù)患者生命健康，全面推進(jìn)我國HAE規(guī)范化診療體系建設(shè)，以期讓每一位HAE患者都能盡早獲得專業(yè)的規(guī)范化治療，早日回歸正常生活。

警惕HAE的致命性 以早篩關(guān)口前移為抓手

HAE是一種罕見且具有致命風(fēng)險的遺傳性疾病，主要累及皮膚、胃腸道及上呼吸道。近年來，我國HAE診斷率不足5%^[1]，整體仍處于極低水平，仍有許多潛在患者尚未確診，長期暴露在因喉頭水腫導(dǎo)致窒息的致命風(fēng)險之中。

超80%的HAE患者在30歲前起病^[2]，由于皮膚癥狀與普通過敏高度相似，極易被誤診、漏診。長期反復(fù)的誤診誤治，不僅嚴(yán)重干擾患者的日常工作與生活，更會直接帶來危及生命的嚴(yán)重后果。

北京協(xié)和醫(yī)院變態(tài)（過敏）反應(yīng)科主任醫(yī)師支玉香教授在研討會上強(qiáng)調(diào)："當(dāng)患者發(fā)生面部血管性水腫時需高度警惕，因?yàn)榧毙院眍^水腫最快10分鐘即可引發(fā)窒息，未及時搶救致死率高達(dá)40%^[3]。臨床上，補(bǔ)體C4檢測是經(jīng)濟(jì)高效的HAE初篩手段，建議所有出現(xiàn)血管性水腫、喉頭水腫、反復(fù)腹痛伴腸壁水腫的高危人群，常規(guī)開展補(bǔ)體C4篩查。若補(bǔ)體C4的檢測濃度下降，可進(jìn)一步開展C1酯酶抑制物濃度與功能檢測以明確診斷，并進(jìn)行長期管理以實(shí)現(xiàn)'零發(fā)作'的治療目標(biāo)。同時建議推動 C1-INH濃度和功能檢測在院內(nèi)可及，讓更多患者能盡早確診。并倡導(dǎo)院內(nèi)信息系統(tǒng)智能化可及的醫(yī)院均應(yīng)開展既往高危患者的回溯工作，加速臨床診斷。以共識指導(dǎo)臨床實(shí)踐，推動HAE篩查關(guān)口前移、提升診斷精準(zhǔn)度與效率，盡早發(fā)現(xiàn)隱匿患者，避免致命風(fēng)險。"

MDT打破學(xué)科壁壘 逐步向長期可預(yù)防升級

除致命性外，HAE另一顯著特點(diǎn)為不可預(yù)測性。大多數(shù)HAE患者的發(fā)作無法準(zhǔn)確預(yù)測，隨時隨地都有可能發(fā)生，對生活的影響極大。伴隨罕見病創(chuàng)新療法的持續(xù)迭代與臨床應(yīng)用，HAE診療模式正在由"急性發(fā)作救治"向"長期預(yù)防管控"轉(zhuǎn)型升級。

本次研討會精準(zhǔn)聚焦中國HAE患者的實(shí)際治療需求，就長期預(yù)防管理策略、真實(shí)世界數(shù)據(jù)研究進(jìn)展、nC1-INH型HAE治療突破、院內(nèi)多學(xué)科協(xié)作（MDT）標(biāo)準(zhǔn)化路徑構(gòu)建以及患者全生命周期管理 "患者地圖"等關(guān)鍵創(chuàng)新方向進(jìn)行深度研討與經(jīng)驗(yàn)分享，全力推動HAE診療向著規(guī)范化、全周期、長期可控的方向穩(wěn)步邁進(jìn)。

江蘇省人民醫(yī)院變態(tài)反應(yīng)（過敏）科主任程雷教授指出："HAE的治療目標(biāo)是'零發(fā)作'即實(shí)現(xiàn)疾病完全控制，使患者回歸正常生活^[2]。它的診療絕非針對單次的發(fā)作，而是覆蓋全生命周期的系統(tǒng)工程。我們需要建立標(biāo)準(zhǔn)化的長期預(yù)防方案，優(yōu)化急性發(fā)作救治流程，依托MDT協(xié)作打破學(xué)科壁壘，同時構(gòu)建'以患者為中心'的個性化管理模式，讓規(guī)范治療可及、可行、可持續(xù)，真正減輕患者生理痛苦與心理負(fù)擔(dān)。"

凝聚社會多方力量 共筑罕見病診療生態(tài)

推動罕見病的規(guī)范診療離不開政策支持、行業(yè)協(xié)作與社會關(guān)注。中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康認(rèn)為："5月16日是世界HAE關(guān)愛日，我們希望以關(guān)愛之名，付之以行動，讓更多人看見 HAE 患者的真實(shí)困境。罕見病防治是'健康中國'戰(zhàn)略的重要組成，HAE因其不可預(yù)測的致命風(fēng)險，更需要全社會高度重視。我們呼吁各界攜手提升HAE疾病認(rèn)知、推動規(guī)范診療與早篩早診，用專業(yè)與溫度守護(hù)每一位 HAE 患者，不讓任何一位罕見病患者在擁抱健康的路上掉隊(duì)。"

為此，研討會現(xiàn)場發(fā)布了由播客平臺"故事FM"為HAE患者傾情錄制的視頻播客訪談——《與"腫"不同，自在人生》，傳遞患者心聲，并呼吁社會關(guān)愛和支持HAE患者群體。本次大會以"為HAE而行動"為主題，立足臨床醫(yī)生日常診療實(shí)踐，形成HAE診斷與全程管理的行動共識；以專業(yè)破解HAE診療難題，推動更多患者盡早進(jìn)入規(guī)范化診療路徑，進(jìn)一步回歸更自由、更高質(zhì)量的生活。大會還聯(lián)合全體與會專家共同發(fā)起HAE診療行動倡議——"愛不罕見，Active for HAE！"，呼吁攜手提升疾病認(rèn)知與診療規(guī)范化水平，為更多HAE患者帶來切實(shí)的支持與改變。

武田中國總裁劉燕博士表示："HAE是武田重點(diǎn)深耕的罕見病治療領(lǐng)域之一。在中國，我們始終秉持'以患者為中心'的初心，持續(xù)加速全球創(chuàng)新療法惠及中國患者、推動HAE規(guī)范化診療建設(shè)、構(gòu)建全周期患者關(guān)愛體系。未來，武田將繼續(xù)攜手各方力量，共建更可及、更可持續(xù)、更有溫度的HAE 診療生態(tài)，助力每一位HAE患者擁抱自在人生，助力健康中國與中國罕見病事業(yè)的高質(zhì)量發(fā)展。"